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Although dystonia represents the third most common movement disorder, its pathophysiology remains still poorly understood. In the past two decades, multiple models have been generated, improving our knowledge on the molecular and cellular bases of this heterogeneous group of movement disorders. In this short survey, we will focus on recently generated novel models of DYT1 dystonia, the most common form of genetic, “isolated” dystonia. These models clearly indicate the existence of multiple signaling pathways affected by the protein mutation causative of DYT1 dystonia, torsinA, paving the way for potentially multiple, novel targets for pharmacological intervention.
Models of dystonia: an update
Imbriani P.;Ponterio G.;Tassone A.;Sciamanna G.;El Atiallah I.;Bonsi P.;Pisani A.
2020
Abstract
Although dystonia represents the third most common movement disorder, its pathophysiology remains still poorly understood. In the past two decades, multiple models have been generated, improving our knowledge on the molecular and cellular bases of this heterogeneous group of movement disorders. In this short survey, we will focus on recently generated novel models of DYT1 dystonia, the most common form of genetic, “isolated” dystonia. These models clearly indicate the existence of multiple signaling pathways affected by the protein mutation causative of DYT1 dystonia, torsinA, paving the way for potentially multiple, novel targets for pharmacological intervention.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.