Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA/INSERISCI in fondo alla pagina
IRIS
Chromatin is folded into successive layers to organize linear DNA. Genes within the same topologically associating domains (TADs) demonstrate similar expression and histone-modification profiles, and boundaries separating different domains have important roles in reinforcing the stability of these features. Indeed, domain disruptions in human cancers can lead to misregulation of gene expression. However, the frequency of domain disruptions in human cancers remains unclear. Here, as part of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium of the International Cancer Genome Consortium (ICGC) and The Cancer Genome Atlas (TCGA), which aggregated whole-genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumor types, we analyzed 288,457 somatic structural variations (SVs) to understand the distributions and effects of SVs across TADs. Notably, SVs can lead to the fusion of discrete TADs, and complex rearrangements markedly change chromatin folding maps in the cancer genomes. Notably, only 14% of the boundary deletions resulted in a change in expression in nearby genes of more than twofold.
Disruption of chromatin folding domains by somatic genomic rearrangements in human cancer
Akdemir K. C.;Le V. T.;Chandran S.;Li Y.;Verhaak R. G.;Beroukhim R.;Campbell P. J.;Chin L.;Dixon J. R.;Futreal P. A.;Akdemir K. C.;Alvarez E. G.;Baez-Ortega A.;Boutros P. C.;Bowtell D. D. L.;Brors B.;Burns K. H.;Campbell P. J.;Chan K.;Chen K.;Cortes-Ciriano I.;Dueso-Barroso A.;Dunford A. J.;Edwards P. A.;Estivill X.;Etemadmoghadam D.;Feuerbach L.;Fink J. L.;Frenkel-Morgenstern M.;Garsed D. W.;Gerstein M.;Gordenin D. A.;Haan D.;Haber J. E.;Hess J. M.;Hutter B.;Imielinski M.;Jones D. T. W.;Ju Y. S.;Kazanov M. D.;Klimczak L. J.;Koh Y.;Korbel J. O.;Kumar K.;Lee E. A.;Lee J. J. -K.;Li Y.;Lynch A. G.;Macintyre G.;Markowetz F.;Martincorena I.;Martinez-Fundichely A.;Meyerson M.;Miyano S.;Nakagawa H.;Navarro F. C. P.;Ossowski S.;Park P. J.;Pearson J. V.;Puiggros M.;Rippe K.;Roberts N. D.;Roberts S. A.;Rodriguez-Martin B.;Schumacher S. E.;Scully R.;Shackleton M.;Sidiropoulos N.;Sieverling L.;Stewart C.;Torrents D.;Tubio J. M. C.;Villasante I.;Waddell N.;Wala J. A.;Weischenfeldt J.;Yang L.;Yao X.;Yoon S. -S.;Zamora J.;Zhang C. -Z.;Aaltonen L. A.;Abascal F.;Abeshouse A.;Aburatani H.;Adams D. J.;Agrawal N.;Ahn K. S.;Ahn S. -M.;Aikata H.;Akbani R.;Akdemir K. C.;Al-Ahmadie H.;Al-Sedairy S. T.;Al-Shahrour F.;Alawi M.;Albert M.;Aldape K.;Alexandrov L. B.;Ally A.;Alsop K.;Alvarez E. G.;Amary F.;Amin S. B.;Aminou B.;Ammerpohl O.;Anderson M. J.;Ang Y.;Antonello D.;Anur P.;Aparicio S.;Appelbaum E. L.;Arai Y.;Aretz A.;Arihiro K.;Ariizumi S. -I.;Armenia J.;Arnould L.;Asa S.;Assenov Y.;Atwal G.;Aukema S.;Auman J. T.;Aure M. R. R.;Awadalla P.;Aymerich M.;Bader G. D.;Baez-Ortega A.;Bailey M. H.;Bailey P. J.;Balasundaram M.;Balu S.;Bandopadhayay P.;Banks R. E.;Barbi S.;Barbour A. P.;Barenboim J.;Barnholtz-Sloan J.;Barr H.;Barrera E.;Bartlett J.;Bartolome J.;Bassi C.;Bathe O. F.;Baumhoer D.;Bavi P.;Baylin S. B.;Bazant W.;Beardsmore D.;Beck T. A.;Behjati S.;Behren A.;Niu B.;Bell C.;Beltran S.;Benz C.;Berchuck A.;Bergmann A. K.;Bergstrom E. N.;Berman B. P.;Berney D. M.;Bernhart S. H.;Berrios M.;Bersani S.;Bertl J.;Betancourt M.;Bhandari V.;Bhosle S. G.;Biankin A. V.;Bieg M.;Bigner D.;Binder H.;Birney E.;Birrer M.;Biswas N. K.;Bjerkehagen B.;Bodenheimer T.;Boice L.;Bonizzato G.;De Bono J. S.;Boot A.;Bootwalla M. S.;Borg A.;Borkhardt A.;Boroevich K. A.;Borozan I.;Borst C.;Bosenberg M.;Bosio M.;Boultwood J.;Bourque G.;Boutros P. C.;Bova G. S.;Bowen D. T.;Bowlby R.;Boyault S.;Boyce R.;Boyd J.;Brazma A.;Brennan P.;Brewer D. S.;Brinkman A. B.;Bristow R. G.;Broaddus R. R.;Brock J. E.;Brock M.;Broeks A.;Brooks A. N.;Brooks D.;Brors B.;Brunak S.;Bruxner T. J. C.;Bruzos A. L.;Buchanan A.;Buchhalter I.;Buchholz C.;Bullman S.;Burke H.;Burkhardt B.;Burns K. H.;Busanovich J.;Bustamante C. D.;Butler A. P.;Butte A. J.;Byrne N. J.;Borresen-Dale A. -L.;Caesar-Johnson S. J.;Cafferkey A.;Cahill D.;Calabrese C.;Caldas C.;Calvo F.;Camacho N.;Campbell P. J.;Campo E.;Cantu C.;Cao S.;Carey T. E.;Carlevaro-Fita J.;Carlsen R.;Cataldo I.;Cazzola M.;Cebon J.;Cerfolio R.;Chadwick D. E.;Chakravarty D.;Chalmers D.;Chan C. W. Y.;Chan K.;Chan-Seng-Yue M.;Chandan V. S.;Chang D. K.;Chanock S. J.;Chantrill L. A.;Chateigner A.;Chatterjee N.;Chayama K.;Chen H. -W.;Chen J.;Chen K.;Chen Y.;Chen Z.;Cherniack A. D.;Chien J.;Chiew Y. -E.;Chin S. -F.;Cho J.;Cho S.;Choi J. K.;Choi W.;Chomienne C.;Chong Z.;Choo S. P.;Chou A.;Christ A. N.;Christie E. L.;Chuah E.;Cibulskis C.;Cibulskis K.;Cingarlini S.;Clapham P.;Claviez A.;Cleary S.;Cloonan N.;Cmero M.;Collins C. C.;Connor A. A.;Cooke S. L.;Cooper C. S.;Cope L.;Corbo V.;Cordes M. G.;Cordner S. M.;Cortes-Ciriano I.;Covington K.;Cowin P. A.;Craft B.;Craft D.;Creighton C. J.;Cun Y.;Curley E.;Cutcutache I.;Czajka K.;Czerniak B.;Dagg R. A.;Danilova L.;Davi M. V.;Davidson N. R.;Davies H.;Davis I. J.;Davis-Dusenbery B. N.;Dawson K. J.;De La Vega F. M.;De Paoli-Iseppi R.;Defreitas T.;Tos A. P. D.;Delaneau O.;Demchok J. A.;Demeulemeester J.;Demidov G. M.;Demircioglu D.;Dennis N. M.;Denroche R. E.;Dentro S. C.;Desai N.;Deshpande V.;Deshwar A. G.;Desmedt C.;Deu-Pons J.;Dhalla N.;Dhani N. C.;Dhingra P.;Dhir R.;DiBiase A.;Diamanti K.;Ding L.;Ding S.;Dinh H. Q.;Dirix L.;Doddapaneni H. V.;Donmez N.;Dow M. T.;Drapkin R.;Drechsel O.;Drews R. M.;Serge S.;Dudderidge T.;Dueso-Barroso A.;Dunford A. J.;Dunn M.;Dursi L. J.;Duthie F. R.;Dutton-Regester K.;Eagles J.;Easton D. F.;Edmonds S.;Edwards P. A.;Edwards S. E.;Eeles R. A.;Ehinger A.;Eils J.;Eils R.;El-Naggar A.;Eldridge M.;Ellrott K.;Erkek S.;Escaramis G.;Espiritu S. M. G.;Etemadmoghadam D.;Eyfjord J. E.;Faltas B. M.;Fan D.;Fan Y.;Faquin W. C.;Farcas C.;Fassan M.;Fatima A.;Favero F.;Fayzullaev N.;Felau I.;Fereday S.;Ferguson M. L.;Ferretti V.;Feuerbach L.;Field M. A.;Fink J. L.;Finocchiaro G.;Fisher C.;Fittall M. W.;Fitzgerald A.;Fitzgerald R. C.;Flanagan A. M.;Fleshner N. E.;Flicek P.;Foekens J. A.;Fong K. M.;Fonseca N. A.;Foster C. S.;Fox N. S.;Fraser M.;Frazer S.;Friedman W.;Frigola J.;Fronick C. C.;Fujimoto A.;Fujita M.;Fukayama M.;Fulton L. A.;Fulton R. S.;Furuta M.;Futreal P. A.;Fullgrabe A.;Gabriel S. B.;Gallinger S.;Gambacorti-Passerini C.;Gao J.;Gao S.;Garraway L.;Garred O.;Garrison E.;Garsed D. W.;Gehlenborg N.;Gelpi J. L. L.;George J.;Gerhard D. S.;Gerhauser C.;Gershenwald J. E.;Gerstein M.;Gerstung M.;Getz G.;Ghori M.;Ghossein R.;Giama N. H.;Gibbs R. A.;Gibson B.;Gill A. J.;Gill P.;Giri D. D.;Glodzik D.;Gnanapragasam V. J.;Goebler M. E.;Goldman M. J.;Gomez C.;Gonzalez S.;Gonzalez-Perez A.;Gordenin D. A.;Gossage J.;Gotoh K.;Govindan R.;Grabau D.;Graham J. S.;Grant R. C.;Green A. R.;Green E.;Greger L.;Grehan N.;Grimaldi S.;Grimmond S. M.;Grossman R. L.;Grundhoff A.;Gundem G.;Guo Q.;Gupta M.;Gupta S.;Gut I. G.;Gut M.;Goke J.;Ha G.;Haake A.;Haan D.;Haas S.;Haase K.;Haber J. E.;Habermann N.;Hach F.;Haider S.;Hama N.;Hamdy F. C.;Hamilton A.;Hamilton M. P.;Han L.;Hanna G. B.;Hansmann M.;Haradhvala N. J.;Harismendy O.;Harliwong I.;Harmanci A. O.;Harrington E.;Hasegawa T.;Haussler D.;Hawkins S.;Hayami S.;Hayashi S.;Hayes D. N.;Hayes S. J.;Hayward N. K.;Hazell S.;He Y.;Heath A. P.;Heath S. C.;Hedley D.;Hegde A. M.;Heiman D. I.;Heinold M. C.;Heins Z.;Heisler L. E.;Hellstrom-Lindberg E.;Helmy M.;Heo S. G.;Hepperla A. J.;Heredia-Genestar J. M.;Herrmann C.;Hersey P.;Hess J. M.;Hilmarsdottir H.;Hinton J.;Hirano S.;Hiraoka N.;Hoadley K. A.;Hobolth A.;Hodzic E.;Hoell J. I.;Hoffmann S.;Hofmann O.;Holbrook A.;Holik A. Z.;Hollingsworth M. A.;Holmes O.;Holt R. A.;Hong C.;Hong E. P.;Hong J. H.;Hooijer G. K.;Hornshoj H.;Hosoda F.;Hou Y.;Hovestadt V.;Howat W.;Hoyle A. P.;Hruban R. H.;Hu J.;Hu T.;Hua X.;Huang K. -L.;Huang M.;Huang M. N.;Huang V.;Huang Y.;Huber W.;Hudson T. J.;Hummel M.;Hung J. A.;Huntsman D.;Hupp T. R.;Huse J.;Huska M. R.;Hutter B.;Hutter C. M.;Hubschmann D.;Iacobuzio-Donahue C. A.;Imbusch C. D.;Imielinski M.;Imoto S.;Isaacs W. B.;Isaev K.;Ishikawa S.;Iskar M.;Islam S. M. A.;Ittmann M.;Ivkovic S.;Izarzugaza J. M. G.;Jacquemier J.;Jakrot V.;Jamieson N. B.;Jang G. H.;Jang S. J.;Jayaseelan J. C.;Jayasinghe R.;Jefferys S. R.;Jegalian K.;Jennings J. L.;Jeon S. -H.;Jerman L.;Ji Y.;Jiao W.;Johansson P. A.;Johns A. L.;Johns J.;Johnson R.;Johnson T. A.;Jolly C.;Joly Y.;Jonasson J. G.;Jones C. D.;Jones D. R.;Jones D. T. W.;Jones N.;Jones S. J. M.;Jonkers J.;Juhl H.;Jung J.;Juul M.;Juul R. I.;Juul S.;Jager N.;Kabbe R.;Kahles A.;Kahraman A.;Kaiser V. B.;Kakavand H.;Kalimuthu S.;von Kalle C.;Kang K. J.;Karaszi K.;Karlan B.;Karlic R.;Karsch D.;Kasaian K.;Kassahn K. S.;Katai H.;Kato M.;Katoh H.;Kawakami Y.;Kay J. D.;Kazakoff S. H.;Keays M.;Kebebew E.;Kefford R. F.;Kellis M.;Kench J. G.;Kennedy C. J.;Kerssemakers J. N. A.;Khoo D.;Khoo V.;Khuntikeo N.;Khurana E.;Kilpinen H.;Kim H. K.;Kim H. -L.;Kim H. -Y.;Kim H.;Kim J.;Kim J.;Kim J. K.;Kim Y.;King T. A.;Klapper W.;Kleinheinz K.;Klimczak L. J.;Knappskog S.;Kneba M.;Knoppers B. M.;Koh Y.;Jan Komorowski;Komura D.;Komura M.;Kong G.;Kool M.;Korbel J. O.;Korchina V.;Korshunov A.;Koscher M.;Koster R.;Kote-Jarai Z.;Koures A.;Kovacevic M.;Kremeyer B.;Kretzmer H.;Kreuz M.;Krishnamurthy S.;Kube D.;Kumar K.;Kumar P.;Kumar S.;Kumar Y.;Kundra R.;Kubler K.;Kuppers R.;Lagergren J.;Lai P. H.;Laird P. W.;Lakhani S. R.;Lalansingh C. M.;Lalonde E.;Lamaze F. C.;Lambert A.;Lander E.;Landgraf P.;Landoni L.;Langerod A.;Lanzos A.;Larsimont D.;Larsson E.;Lathrop M.;Lau L. M. S.;Lawerenz C.;Lawlor R. T.;Lawrence M. S.;Lazar A. J.;Lazic A. M.;Le X.;Lee D.;Lee D.;Lee E. A.;Lee H. J.;Lee J. J. -K.;Lee J. -Y.;Lee J.;Lee M. T. M.;Lee-Six H.;Lehmann K. -V.;Lehrach H.;Lenze D.;Leonard C. R.;Leongamornlert D. A.;Leshchiner I.;Letourneau L.;Letunic I.;Levine D. A.;Lewis L.;Ley T.;Li C.;Li C. H.;Li H. I.;Li J.;Li L.;Li S.;Li S.;Li X.;Li X.;Li X.;Li Y.;Liang H.;Liang S. -B.;Lichter P.;Lin P.;Lin Z.;Linehan W. M.;Lingjaerde O. C.;Liu D.;Liu E. M.;Liu F. -F. F.;Liu F.;Liu J.;Liu X.;Livingstone J.;Livitz D.;Livni N.;Lochovsky L.;Loeffler M.;Long G. V.;Lopez-Guillermo A.;Lou S.;Louis D. N.;Lovat L. B.;Lu Y.;Lu Y. -J.;Lu Y.;Luchini C.;Lungu I.;Luo X.;Luxton H. J.;Lynch A. G.;Lype L.;Lopez C.;Lopez-Otin C.;Ma E. Z.;Ma Y.;MacGrogan G.;MacRae S.;Macintyre G.;Madsen T.;Maejima K.;Mafficini A.;Maglinte D. T.;Maitra A.;Majumder P. P.;Malcovati L.;Malikic S.;Malleo G.;Mann G. J.;Mantovani-Loffler L.;Marchal K.;Marchegiani G.;Mardis E. R.;Margolin A. A.;Marin M. G.;Markowetz F.;Markowski J.;Marks J.;Marques-Bonet T.;Marra M. A.;Marsden L.;Martens J. W. M.;Martin S.;Martin-Subero J. I.;Martincorena I.;Martinez-Fundichely A.;Maruvka Y. E.;Mashl R. J.;Massie C. E.;Matthew T. J.;Matthews L.;Mayer E.;Mayes S.;Mayo M.;Mbabaali F.;McCune K.;McDermott U.;McGillivray P. D.;McLellan M. D.;McPherson J. D.;McPherson J. R.;McPherson T. A.;Meier S. R.;Meng A.;Meng S.;Menzies A.;Merrett N. D.;Merson S.;Meyerson M.;Meyerson W.;Mieczkowski P. A.;Mihaiescu G. L.;Mijalkovic S.;Mikkelsen T.;Milella M.;Mileshkin L.;Miller C. A.;Miller D. K.;Miller J. K.;Mills G. B.;Milovanovic A.;Minner S.;Miotto M.;Arnau G. M.;Mirabello L.;Mitchell C.;Mitchell T. J.;Miyano S.;Miyoshi N.;Mizuno S.;Molnar-Gabor F.;Moore M. J.;Moore R. A.;Morganella S.;Morris Q. D.;Morrison C.;Mose L. E.;Moser C. D.;Muinos F.;Mularoni L.;Mungall A. J.;Mungall K.;Musgrove E. A.;Mustonen V.;Mutch D.;Muyas F.;Muzny D. M.;Munoz A.;Myers J.;Myklebost O.;Moller P.;Nagae G.;Nagrial A. M.;Nahal-Bose H. K.;Nakagama H.;Nakagawa H.;Nakamura H.;Nakamura T.;Nakano K.;Nandi T.;Nangalia J.;Nastic M.;Navarro A.;Navarro F. C. P.;Neal D. E.;Nettekoven G.;Newell F.;Newhouse S. J.;Newton Y.;Ng A. W. T.;Ng A.;Nicholson J.;Nicol D.;Nie Y.;Nielsen G. P.;Nielsen M. M.;Nik-Zainal S.;Noble M. S.;Nones K.;Northcott P. A.;Notta F.;O'Connor B. D.;O'Donnell P.;O'Donovan M.;O'Meara S.;O'Neill B. P.;O'Neill J. R.;Ocana D.;Ochoa A.;Oesper L.;Ogden C.;Ohdan H.;Ohi K.;Ohno-Machado L.;Oien K. A.;Ojesina A. I.;Ojima H.;Okusaka T.;Omberg L.;Ong C. K.;Ossowski S.;Ott G.;Ouellette B. F. F.;P'ng C.;Paczkowska M.;Paiella S.;Pairojkul C.;Pajic M.;Pan-Hammarstrom Q.;Papaemmanuil E.;Papatheodorou I.;Paramasivam N.;Park J. W.;Park J. -W.;Park K.;Park K.;Park P. J.;Parker J. S.;Parsons S. L.;Pass H.;Pasternack D.;Pastore A.;Patch A. -M.;Pauporte I.;Pea A.;Pearson J. V.;Pedamallu C. S.;Pedersen J. S.;Pederzoli P.;Peifer M.;Pennell N. A.;Perou C. M.;Perry M. D.;Petersen G. M.;Peto M.;Petrelli N.;Petryszak R.;Pfister S. M.;Phillips M.;Pich O.;Pickett H. A.;Pihl T. D.;Pillay N.;Pinder S.;Pinese M.;Pinho A. V.;Pitkanen E.;Pivot X.;Pineiro-Yanez E.;Planko L.;Plass C.;Polak P.;Pons T.;Popescu I.;Potapova O.;Prasad A.;Preston S. R.;Prinz M.;Pritchard A. L.;Prokopec S. D.;Provenzano E.;Puente X. S.;Puig S.;Puiggros M.;Pulido-Tamayo S.;Pupo G. M.;Purdie C. A.;Quinn M. C.;Rabionet R.;Rader J. S.;Radlwimmer B.;Radovic P.;Raeder B.;Raine K. M.;Ramakrishna M.;Ramakrishnan K.;Ramalingam S.;Raphael B. J.;Rathmell W. K.;Rausch T.;Reifenberger G.;Reimand J.;Reis-Filho J.;Reuter V.;Reyes-Salazar I.;Reyna M. A.;Reynolds S. M.;Rheinbay E.;Riazalhosseini Y.;Richardson A. L.;Richter J.;Ringel M.;Ringner M.;Rino Y.;Rippe K.;Roach J.;Roberts L. R.;Roberts N. D.;Roberts S. A.;Robertson A. G.;Robertson A. J.;Rodriguez J. B.;Rodriguez-Martin B.;Rodriguez-Gonzalez F. G.;Roehrl M. H. A.;Rohde M.;Rokutan H.;Romieu G.;Rooman I.;Roques T.;Rosebrock D.;Rosenberg M.;Rosenstiel P. C.;Rosenwald A.;Rowe E. W.;Royo R.;Rozen S. G.;Rubanova Y.;Rubin M. A.;Rubio-Perez C.;Rudneva V. A.;Rusev B. C.;Ruzzenente A.;Ratsch G.;Sabarinathan R.;Sabelnykova V. Y.;Sadeghi S.;Sahinalp S. C.;Saini N.;Saito-Adachi M.;Saksena G.;Salcedo A.;Salgado R.;Salichos L.;Sallari R.;Saller C.;Salvia R.;Sam M.;Samra J. S.;Sanchez-Vega F.;Sander C.;Sanders G.;Sarin R.;Sarrafi I.;Sasaki-Oku A.;Sauer T.;Sauter G.;Saw R. P. M.;Scardoni M.;Scarlett C. J.;Scarpa A.;Scelo G.;Schadendorf D.;Schein J. E.;Schilhabel M. B.;Schlesner M.;Schlomm T.;Schmidt H. K.;Schramm S. -J.;Schreiber S.;Schultz N.;Schumacher S. E.;Schwarz R. F.;Scolyer R. A.;Scott D.;Scully R.;Seethala R.;Segre A. V.;Selander I.;Semple C. A.;Senbabaoglu Y.;Sengupta S.;Sereni E.;Serra S.;Sgroi D. C.;Shah N. C.;Shahabi S.;Shang C. A.;Shang P.;Shapira O.;Shelton T.;Shen C.;Shen H.;Shepherd R.;Shi R.;Shi Y.;Shiah Y. -J.;Shibata T.;Shih J.;Shimizu E.;Shimizu K.;Shin S. J.;Shiraishi Y.;Shmaya T.;Shmulevich I.;Shorser S. I.;Short C.;Shrestha R.;Shringarpure S. S.;Shriver C.;Shuai S.;Sidiropoulos N.;Siebert R.;Sieuwerts A. M.;Sieverling L.;Signoretti S.;Sikora K. O.;Simbolo M.;Simon R.;Simons J. V.;Simpson J. T.;Simpson P. T.;Singer S.;Sinnott-Armstrong N.;Sipahimalani P.;Skelly T. J.;Smid M.;Smith J.;Smith-McCune K.;Socci N. D.;Sofia H. J.;Soloway M. G.;Song L.;Sood A. K.;Sothi S.;Sotiriou C.;Soulette C. M.;Span P. N.;Spellman P. T.;Sperandio N.;Spillane A. J.;Spiro O.;Spring J.;Staaf J.;Stadler P. F.;Staib P.;Stark S. G.;Stebbings L.;Stefansson O. A.;Stegle O.;Stein L. D.;Stenhouse A.;Stewart C.;Stilgenbauer S.;Stobbe M. D.;Stratton M. R.;Stretch J. R.;Struck A. J.;Stuart J. M.;Stunnenberg H. G.;Su H.;Su X.;Sun R. X.;Sungalee S.;Susak H.;Suzuki A.;Sweep F.;Szczepanowski M.;Sultmann H.;Yugawa T.;Tam A.;Tamborero D.;Tan B. K. T.;Tan D.;Tan P.;Tanaka H.;Taniguchi H.;Tanskanen T. J.;Tarabichi M.;Tarnuzzer R.;Tarpey P.;Taschuk M. L.;Tatsuno K.;Tavare S.;Taylor D. F.;Taylor-Weiner A.;Teague J. W.;Teh B. T.;Tembe V.;Temes J.;Thai K.;Thayer S. P.;Thiessen N.;Thomas G.;Thomas S.;Thompson A.;Thompson A. M.;Thompson J. F. F.;Thompson R. H.;Thorne H.;Thorne L. B.;Thorogood A.;Tiao G.;Tijanic N.;Timms L. E.;Tirabosco R.;Tojo M.;Tommasi S.;Toon C. W.;Toprak U. H.;Tortora G.;Tost J.;Totoki Y.;Townend D.;Traficante N.;Treilleux I.;Trotta J. -R.;Trumper L. H. P.;Tsao M.;Tsunoda T.;Tubio J. M. C.;Tucker O.;Turkington R.;Turner D. J.;Tutt A.;Ueno M.;Ueno N. T.;Umbricht C.;Umer H. M.;Underwood T. J.;Urban L.;Urushidate T.;Ushiku T.;Uuskula-Reimand L.;Valencia A.;Van Den Berg D. J.;Van Laere S.;Van Loo P.;Van Meir E. G.;Van den Eynden G. G.;Van der Kwast T.;Vasudev N.;Vazquez M.;Vedururu R.;Veluvolu U.;Vembu S.;Verbeke L. P. C.;Vermeulen P.;Verrill C.;Viari A.;Vicente D.;Vicentini C.;VijayRaghavan K.;Viksna J.;Vilain R. E.;Villasante I.;Vincent-Salomon A.;Visakorpi T.;Voet D.;Vyas P.;Vazquez-Garcia I.;Waddell N. M.;Waddell N.;Wadelius C.;Wadi L.;Wagener R.;Wala J. A.;Wang J.;Wang J.;Wang L.;Wang Q.;Wang W.;Wang Y.;Wang Z.;Waring P. M.;Warnatz H. -J.;Warrell J.;Warren A. Y.;Waszak S. M.;Wedge D. C.;Weichenhan D.;Weinberger P.;Weinstein J. N.;Weischenfeldt J.;Weisenberger D. J.;Welch I.;Wendl M. C.;Werner J.;Whalley J. P.;Wheeler D. A.;Whitaker H. C.;Wigle D.;Wilkerson M. D.;Williams A.;Wilmott J. S.;Wilson G. W.;Wilson J. M.;Wilson R. K.;Winterhoff B.;Wintersinger J. A.;Wiznerowicz M.;Wolf S.;Wong B. H.;Wong T.;Wong W.;Woo Y.;Wood S.;Wouters B. G.;Wright A. J.;Wright D. W.;Wright M. H.;Wu C. -L.;Wu D. -Y.;Wu G.;Wu J.;Wu K.;Wu Y.;Wu Z.;Xi L.;Xia T.;Xiang Q.;Xiao X.;Xing R.;Xiong H.;Xu Q.;Xu Y.;Xue H.;Yachida S.;Yakneen S.;Yamaguchi R.;Yamaguchi T. N.;Yamamoto M.;Yamamoto S.;Yamaue H.;Yang F.;Yang H.;Yang J. Y.;Yang L.;Yang L.;Yang S.;Yang T. -P.;Yang Y.;Yao X.;Yaspo M. -L.;Yates L.;Yau C.;Ye C.;Ye K.;Yellapantula V. D.;Yoon C. J.;Yoon S. -S.;Yousif F.;Yu J.;Yu K.;Yu W.;Yu Y.;Yuan K.;Yuan Y.;Yuen D.;Yung C. K.;Zaikova O.;Zamora J.;Zapatka M.;Zenklusen J. C.;Zenz T.;Zeps N.;Zhang C. -Z.;Zhang F.;Zhang H.;Zhang H.;Zhang H.;Zhang J.;Zhang J.;Zhang J.;Zhang X.;Zhang X.;Zhang Y.;Zhang Z.;Zhao Z.;Zheng L.;Zheng X.;Zhou W.;Zhou Y.;Zhu B.;Zhu H.;Zhu J.;Zhu S.;Zou L.;Zou X.;deFazio A.;van As N.;van Deurzen C. H. M.;van de Vijver M. J.;van't Veer L.;von Mering C.
2020-01-01
Abstract
Chromatin is folded into successive layers to organize linear DNA. Genes within the same topologically associating domains (TADs) demonstrate similar expression and histone-modification profiles, and boundaries separating different domains have important roles in reinforcing the stability of these features. Indeed, domain disruptions in human cancers can lead to misregulation of gene expression. However, the frequency of domain disruptions in human cancers remains unclear. Here, as part of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium of the International Cancer Genome Consortium (ICGC) and The Cancer Genome Atlas (TCGA), which aggregated whole-genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumor types, we analyzed 288,457 somatic structural variations (SVs) to understand the distributions and effects of SVs across TADs. Notably, SVs can lead to the fusion of discrete TADs, and complex rearrangements markedly change chromatin folding maps in the cancer genomes. Notably, only 14% of the boundary deletions resulted in a change in expression in nearby genes of more than twofold.
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11571/1497609
Citazioni
123
150
145
social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
