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EnglishMolecular characterisation of six patients with prolidase deficiency: identification of the first small duplication in the prolidase gene and of a mutation generating symptomatic and asymptomatic outcomes within the same family. / Lupi Anna; Rossi Antonio; Campari Elena; Pecora Fabio; Lund AM.; Elcioglu Nh.; Gultepe M.; Di Rocco M.; Cetta Giuseppe; Forlino Antonella. - In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. - ISSN 0022-2593. - ELETTRONICO. - 43:12(2006), p. e58.
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http://hdl.handle.net/11571/28538| Titolo: | Molecular characterisation of six patients with prolidase deficiency: identification of the first small duplication in the prolidase gene and of a mutation generating symptomatic and asymptomatic outcomes within the same family. |
| Autori interni: | LUPI, ANNA LISA ROSSI, ANTONIO CAMPARI, ELENA PECORA, FABIO CETTA, GIUSEPPE FORLINO, ANTONELLA |
| Data di pubblicazione: | 2006 |
| Rivista: | JOURNAL OF MEDICAL GENETICS |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11571/28538 |
| Appare nelle tipologie: | 1.1 Articolo in rivista |
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