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Molecular characterisation of six patients with prolidase deficiency: identification of the first small duplication in the prolidase gene and of a mutation generating symptomatic and asymptomatic outcomes within the same family.

LUPI, ANNA LISA;ROSSI, ANTONIO;CAMPARI, ELENA;PECORA, FABIO;CETTA, GIUSEPPE;FORLINO, ANTONELLA
2006-01-01
2006
Molecular Biology & Genetics
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
sì
WOS:000242483900013
2-s2.0-33751086222
Sì, ma tipo non specificato
Inglese
Internazionale
ELETTRONICO
43
12
e58
17142620
Prolidase Deficiency; mutation; molecular characterization; genotype-phenotype correlation
sì
10
info:eu-repo/semantics/article
262
Lupi, ANNA LISA; Rossi, Antonio; Campari, Elena; Pecora, Fabio; Lund, A. M.; Elcioglu, N. h.; Gultepe, M.; Di Rocco, M.; Cetta, Giuseppe; Forlino, Ant...espandi
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1.1 Articolo in rivista
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