Test diagnostici in cardiologia

Gli incredibili sviluppi degli ultimi dieci anni nel campo della genetica umana, hanno avuto un importante impatto nell’ambito della cardiologia. Dopo l’identificazione delle basi di alcune malattie genetiche con coinvolgimento cardiaco, l'interesse dei cardiologi si è rivolto alla genetica molecolare. Rapidamente test genetici, terapie gene-specifiche e stratificazioni del rischio basate sul tipo di difetto genetico, stanno entrando a far parte della pratica clinica. E' fondamentale ricordare la classificazione delle malattie geneticamente determinate in tre categorie: • Malattie cromosomiche, che derivano dall'acquisto o dalla perdita di un intero cromosoma o da parti di esso (es: Sindrome di Down) • Malattie monogeniche, malattie causate da singoli geni mutati che hanno notevole effetto sulla salute del paziente (es: fibrosi cistica, Sindrome del QT Lungo) • Malattie multifattoriali, malattie che derivano dall'interazione di più geni, che hanno effetto additivo o interattivo come responsabili alla predisposizione alla malattia, che a sua volta compare solo in presenza di appropriati fattori ambientali scatenanti (es: ipertensione, diabe mellito). Patologie quali la Sindrome del QT Lungo, la Sindrome di Brugada, la Cardiomiopatia Ipertrofica, la Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro, la Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica alcune varianti di Cardiomiopatia Dilatativa, sono esempi ben noti di patologie cardiache monogeniche (1) (Tabella 1). E’ tuttavia fondamentale ricordare che tra i fattori che causano malattia cardiaca, ciò che più frequentemente è geneticamente trasmesso non è una variante rara dell’assetto del DNA, ma sono varianti comuni (polimorfismi) che possono essere presenti in un’ampia parte della popolazione creando uno svantaggio in termini di suscettibilità