IRIS

A novel mutation and novel features in Nijmegen breakage syndrome.

MARASCHIO, PAOLA;DANESINO, CESARE;TIEPOLO, LUCIANO
2001-01-01
2001
Molecular Biology & Genetics considers all aspects of basic and applied genetics, including molecular genetics, prokaryotic and eukaryotic gene expression, mechanisms of mutagenesis, structure, function and regulation of genetic material. Also included are resources concerned with clinical genetics, patterns of inheritance, genetic cause, and screening and treatment of disease. Resources dealing specifically with developmentally regulated gene expression, or with signal transduction pathways that modulate gene expression at the cellular level are excluded and are covered in the Cell and Developmental Biology category.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
sì
Sì, ma tipo non specificato
Inglese
Internazionale
STAMPA
38
2
113
117
Tematica Ex SIR: Studio dell'instabilit` cromosomica in pazienti affetti da Sindrome di Nijmegen (NBS) ed in portatori eterozigoti. Si h valutata la presenza di instabilit` cromosomica spontanea ed indotta in tre pazienti con NBS non correlati e nei loro familiari eterozigoti. I riusltati confermano l'instabilit` cromosomica negli affetti e indicano un aumento dell'instabilit` spontanea, ma non di quella indotta, negli eterozigoti NBS rispetto alla popolazione generale. (Classif. Ex SIR:Abstract su Current Contents )
Nijmegen breakage syndrome; novel mutation; novel features
10
info:eu-repo/semantics/article
262
Maraschio, Paola; Danesino, Cesare; Antoccia, A; Ricordy, R; Tanzarella, C; Varon, R; Reis, A; Besana, D; Guala, A; Tiepolo, Luciano
1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
none
1.1 Articolo in rivista
File in questo prodotto:
Non ci sono file associati a questo prodotto.

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11571/5887
Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? ND
  • Scopus ND
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? ND
social impact