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Monosomy 7 in myeloid malignancies: parental origin and monitoring by real-time quantitative PCR. 1-gen-2007 Porta, G; Maserati, E; Mattarucchi, E; Minelli, Antonella; Pressato, B; Valli, R; Zecca, M; Bernardo, Me; LO CURTO, F; Locatelli, Franco; Danesino, Cesare; Pasquali, F.
Adult-onset type II glycogenosis (GSDII): Clinical spectrum and enzyme replacement therapy (ERT) 1-gen-2007 Repetto, Alessandra; Bini, P; Ravaglia, S; Rossi, Miriam; Costa, Alfredo; Alfonsi, E; Lozza, A; Danesino, Cesare; Minelli, Antonella; Rossi, Miriam; Moglia, Arrigo
Constitutional trisomy 8 mosaicism in primary myelofibrosis: relevance to clinical practice and warning for trisomy 8 studies. 1-gen-2007 Maserati, E.; Pressato, B.; Valli, R.; Patitucci, F.; LO CURTO, F.; Pasquali, F.; Minelli, Antonella; Danesino, Cesare; Marchetti, M.; Barosi, G.
Genetic heterogeneity in autosomal dominant otosclerosis: Exclusion of linkage to four known loci in an Italian family 1-gen-2008 Mevio, E; Sbrocca, M; Mullace, M; Vettorello, M; Puppin, E; DE FILIPPI, Paola; Olivieri, Carla; Minelli, Antonella; Danesino, Cesare
Rischio di ricorrenza di Sindrome di Turner. 1-gen-2009 Calcatera, V; Maraschio, P; Danesino, Cesare; Minelli, Antonella; Rulfi, G; Larizza, Daniela
Immunohistochemical analysis of a merkeloma observed in a patient affected byhereditary haemorrhagic telangiectasia. 1-gen-2010 Rossi, E; Boeri, Laura; Morbini, Patrizia; Pagella, F; Colombo, A; Matti, E; Olivieri, Carla; Villanacci, V; Minelli, Antonella; Buscarini, E; Canzonieri, Cecilia; Danesino, Cesare
Shwachman-Diamond syndrome and type 1 diabetes mellitus: more than a chance association? 1-gen-2011 Gana, S; Sainati, L; Frau, Mr; Monciotti, C; Poli, F; Cannioto, Z; Comelli, MARIO ANGELO; Danesino, Cesare; Minelli, Antonella
Ubiquitin-proteasome-rich cytoplasmic structures in neutrophils of patients with Shwachman-Diamond syndrome. 1-gen-2012 Necchi, Vittorio; Minelli, Antonella; Sommi, P.; Vitali, A.; Caruso, R.; Longoni, D.; Frau, M. R.; Nasi, C.; De Gregorio, F.; Zecca, M.; Ricci, Vittorio; Danesino, Cesare; Solcia, E.
Incidence of Shwachman-Diamond Syndrome in Italy. 1-gen-2012 Minelli, Antonella; E., Nicolis; Z., Cannioto; D., Longoni; S., Perobelli; F., Pasquali; L., Sainati; F., Poli; M., Cipolli; Danesino, Cesare
Radiosensitivity and DNA damage repair in Lymphoblastoid cell lines derived from Shwachman-Diamond syndrome patients 1-gen-2013 Morini, Jacopo; Babini, Gabriele; Ferrari, M.; Maccario, Cristina; Mariotti, LUCA GIOVANNI; Minelli, Antonella; Savio, Monica; Guertler, A.; Kulka, U.; Roessler, U.; Ottolenghi, ANDREA DAVIDE; Danesino, Cesare
Effect of X-rays on DNA repair pathways in lymphoblastoid cell lines derived from Shwachman-Diamond syndrome patients. 1-gen-2013 Morini, Jacopo; Ugoli, M.; Babini, Gabriele; Cappelletti, Donata; Mariotti, LUCA GIOVANNI; Maccario, Cristina; Liotta, M.; Tabarelli, P.; Minelli, Antonella; Savio, Monica; Ottolenghi, ANDREA DAVIDE; Danesino, Cesare
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Breakpoint Characterization of a Novel Large Deletion in ACVRL1 Suggests the Causing Mechanism. 1-gen-2013 Boeri, Laura; Radi, O; Canzonieri, Cecilia; Buscarini, E; Scatigno, A; Minelli, Antonella; Ornati, F; Pagella, F; Danesino, Cesare; Olivieri, Carla
Effect of ionizing radiation exposure on proliferation and cell cycle distribution in cells derived from shwachman-diamond syndrome affected patients 1-gen-2014 Morini, Jacopo; Babini, Gabriele; Mariotti, LUCA GIOVANNI; Baiocco, Giorgio; Nacci, Lucia; Maccario, Cristina; Liotta, M; Tabarelli de Fatis, P; Minelli, Antonella; Savio, Monica; Ottolenghi, ANDREA DAVIDE; Danesino, Cesare
Absence of acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 in a series of 10 patients with Shwachman-Diamond syndrome. 1-gen-2014 Nacci, Lucia; Danesino, Cesare; Sainati, Laura; Longoni, Daniela; Poli, Furio; Cipolli, Marco; Perobelli, Sandra; Nicolis, Elena; Cannioto, Zemira; Morini, Jacopo; Valli, Roberto; Pasquali, Francesco; Minelli, Antonella
Radiosensitivity in lymphoblastoid cell lines derived from Shwachman-Diamond syndrome patients 1-gen-2015 Morini, Jacopo; Babini, Gabriele; Mariotti, LUCA GIOVANNI; Baiocco, Giorgio; Nacci, Lucia; Maccario, Cristina; Rößler, U.; Minelli, Antonella; Savio, Monica; Gomolka, M.; Kulka, U.; Ottolenghi, ANDREA DAVIDE; Danesino, Cesare
Structural variation in SBDS gene, with loss of exon 3, in two Shwachman-Diamond patients 1-gen-2016 Minelli, Antonella; Nacci, Lucia; Valli, Roberto; Pietrocola, Giampiero; Ramenghi, Ugo; Locatelli, Franco; Brescia, Letizia; Nicolis, Elena; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare
Parental origin of the deletion del(20q) in Shwachman-Diamond patients and loss of the paternally derived allele of the imprinted L3MBTL1 gene 1-gen-2017 Nacci, Lucia; Valli, Roberto; Maria Pinto, Rita; Zecca, Marco; Cipolli, Marco; Morini, Jacopo; Cesaro, Simone; Boveri, Emanuela; Rosti, Vittorio; Corti, Paola; Ambroni, Maura; Pasquali, Francesco; Danesino, Cesare; Maserati, Emanuela; Minelli, Antonella
Shwachman-Diamond syndrome: diagnosis, pathogenesis and prognosis 1-gen-2017 Valli, ROBERTO VINCENZO ORESTE; Frattini, Annalisa; Minelli, Antonella
Bone marrow failure may be caused by chromosome anomalies exerting effects on RUNX1T1 gene 1-gen-2018 Valli, R.; Vinti, L.; Frattini, A.; Fabbri, M.; Montalbano, G.; Olivieri, C.; Minelli, A.; Locatelli, F.; Pasquali, F.; Maserati, E.
Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations 1-gen-2019 Morini, Jacopo; Nacci, Lucia; Babini, Gabriele; Cesaro, Simone; Valli, Roberto; Ottolenghi, Andrea; Nicolis, Elena; Pintani, Emily; Maserati, Emanuela; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella
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