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Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A 1-gen-2018 Tomaselli, P. J.; Kapoor, M.; Cortese, A.; Polke, J. M.; Rossor, A. M.; Reilly, M. M.
Altered TDP-43-dependent splicing in HSPB8-related distal hereditary motor neuropathy and myofibrillar myopathy 1-gen-2018 Cortese, A.; Laura, M.; Casali, C.; Nishino, I.; Hayashi, Y. K.; Magri, S.; Taroni, F.; Stuani, C.; Saveri, P.; Moggio, M.; Ripolone, M.; Prelle, A.; Pisciotta, C.; Sagnelli, A.; Pichiecchio, A.; Reilly, M. M.; Buratti, E.; Pareyson, D.
Air pollution is associated to the multiple sclerosis inflammatory activity as measured by brain MRI 1-gen-2018 Bergamaschi, Roberto; Cortese, Andrea; Pichiecchio, Anna; GIGLI BERZOLARI, Francesca; Borrelli, Paola; Mallucci, Giulia; Bollati, Valentina; Romani, Alfredo; Nosari, Guido; Villa, Silvia; Montomoli, Cristina
IGHMBP2 mutation associated with organ-specific autonomic dysfunction 1-gen-2018 Tomaselli, P. J.; Horga, A.; Rossor, A. M.; Jaunmuktane, Z.; Cortese, A.; Blake, J. C.; Zarate-Lopez, N.; Houlden, H.; Reilly, M. M.
Remarkable Rituximab Response on Tremor Related to Acute-Onset Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy in an Antineurofascin155 Immunoglobulin G4–Seropositive Patient 1-gen-2018 Demichelis, C.; Franciotta, D.; Cortese, A.; Callegari, I.; Serrati, C.; Mancardi, G. L.; Schenone, A.; Leonardi, A.; Benedetti, L.
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination 1-gen-2019 Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Malintan, N.; Poncelet, M.; Kriouile, Y.; Fortuna, S.; De Zorzi, R.; Payne, K.; Henderson, L. B.; Cortese, A.; Maddirevula, S.; Alhashmi, N.; Wiethoff, S.; Ryten, M.; Botia, J. A.; Provitera, V.; Schuelke, M.; Vandrovcova, J.; Walsh, L.; Torti, E.; Iodice, V.; Najafi, M.; Karimiani, E. G.; Maroofian, R.; Siquier-Pernet, K.; Boddaert, N.; De Lonlay, P.; Cantagrel, V.; Aguennouz, M.; El Khorassani, M.; Schmidts, M.; Alkuraya, F. S.; Edvardson, S.; Nolano, M.; Devaux, J.; Houlden, H.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Van Den Maagdenberg, A. M. J. M.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Rothman, J.; Kullmann, D.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Minetti, C.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Hamed, S.; Pipis, M.; Bettencourt, C.; Rinaldi, S.
Autosomal dominant optic atrophy and cataract "plus" phenotype including axonal neuropathy 1-gen-2019 Horga, A.; Bugiardini, E.; Manole, A.; Bremner, F.; Jaunmuktane, Z.; Dankwa, L.; Rebelo, A. P.; Woodward, C. E.; Hargreaves, I. P.; Cortese, A.; Pittman, A. M.; Brandner, S.; Polke, J. M.; Pitceathly, R. D. S.; Zuchner, S.; Hanna, M. G.; Scherer, S. S.; Houlden, H.; Reilly, M. M.
Erratum: Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia (The American Journal of Human Genetics (2019) 104(4) (767–773), (S0002929719300977), (10.1016/j.ajhg.2019.03.001)) 1-gen-2019 Farazi Fard, M. A.; Rebelo, A. P.; Buglo, E.; Nemati, H.; Dastsooz, H.; Gehweiler, I.; Reich, S.; Reichbauer, J.; Quintans, B.; Ordonez-Ugalde, A.; Cortese, A.; Courel, S.; Abreu, L.; Powell, E.; Danzi, M. C.; Martuscelli, N. B.; Bis-Brewer, D. M.; Tao, F.; Zarei, F.; Habibzadeh, P.; Yavarian, M.; Modarresi, F.; Silawi, M.; Tabatabaei, Z.; Yousefi, M.; Farpour, H. R.; Kessler, C.; Mangold, E.; Kobeleva, X.; Tournev, I.; Chamova, T.; Mueller, A. J.; Haack, T. B.; Tarnopolsky, M.; Gan-Or, Z.; Rouleau, G. A.; Synofzik, M.; Sobrido, M. -J.; Jordanova, A.; Schule, R.; Zuchner, S.; Faghihi, M. A.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2019 Farazi Fard, M. A.; Rebelo, A. P.; Buglo, E.; Nemati, H.; Dastsooz, H.; Gehweiler, I.; Reich, S.; Reichbauer, J.; Quintans, B.; Ordonez-Ugalde, A.; Cortese, A.; Courel, S.; Abreu, L.; Powell, E.; Danzi, M.; Martuscelli, N. B.; Bis-Brewer, D. M.; Tao, F.; Zarei, F.; Habibzadeh, P.; Yavarian, M.; Modarresi, F.; Silawi, M.; Tabatabaei, Z.; Yousefi, M.; Farpour, H. R.; Kessler, C.; Mangold, E.; Kobeleva, X.; Mueller, A. J.; Haack, T. B.; Tarnopolsky, M.; Gan-Or, Z.; Rouleau, G. A.; Synofzik, M.; Sobrido, M. -J.; Jordanova, A.; Schule, R.; Zuchner, S.; Faghihi, M. A.
MR microneurography and quantitative T2 and DP measurements of the distal tibial nerve in CIDP 1-gen-2019 Felisaz, P. F.; Poli, A.; Vitale, R.; Vitale, G.; Asteggiano, C.; Bergsland, N.; Callegari, I.; Vegezzi, E.; Piccolo, L.; Cortese, A.; Pichiecchio, A.; Bastianello, S.
Correction: Absence of pathogenic mutations in CD59 in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (PLoS ONE (2019) 14: 2 (e0212647) DOI: 10.1371/journal.pone.0212647) 1-gen-2019 Duchateau, L.; Martin-Aguilar, L.; Lleixa, C.; Cortese, A.; Dols-Icardo, O.; Cervera-Carles, L.; Pascual-Goni, E.; Diaz-Manera, J.; Callegari, I.; Franciotta, D.; Rojas-Garcia, R.; Illa, I.; Clarimon, J.; Querol, L.
Absence of pathogenic mutations in CD59 in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy 1-gen-2019 Duchateau, L.; Martin-Aguilar, L.; Lleixa, C.; Cortese, A.; Dols-Icardo, O.; Cervera-Carles, L.; Pascual-Goni, E.; Diaz-Manera, J.; Calegari, I.; Franciotta, D.; Rojas-Garcia, R.; Illa, I.; Clarimon, J.; Querol, L.
Genetic and phenotypic characterisation of inherited myopathies in a tertiary neuromuscular centre 1-gen-2019 Bugiardini, E.; Khan, A. M.; Phadke, R.; Lynch, D. S.; Cortese, A.; Feng, L.; Gang, Q.; Pittman, A. M.; Morrow, J. M.; Turner, C.; Carr, A. S.; Quinlivan, R.; Rossor, A. M.; Holton, J. L.; Parton, M.; Blake, J. C.; Reilly, M. M.; Houlden, H.; Matthews, E.; Hanna, M. G.
Atypical CIDP: Diagnostic criteria, progression and treatment response. Data from the Italian CIDP Database 1-gen-2019 Doneddu, P. E.; Cocito, D.; Manganelli, F.; Fazio, R.; Briani, C.; Filosto, M.; Benedetti, L.; Mazzeo, A.; Marfia, G. A.; Cortese, A.; Fierro, B.; Jann, S.; Beghi, E.; Clerici, A. M.; Carpo, M.; Schenone, A.; Luigetti, M.; Lauria, G.; Antonini, G.; Rosso, T.; Siciliano, G.; Cavaletti, G.; Liberatore, G.; Santoro, L.; Peci, E.; Tronci, S.; Ruiz, M.; Cotti Piccinelli, S.; Toscano, A.; Mataluni, G.; Piccolo, L.; Cosentino, G.; Sabatelli, M.; Nobile-Orazio, E.
Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia 1-gen-2019 Cortese, A.; Simone, R.; Sullivan, R.; Vandrovcova, J.; Tariq, H.; Yan, Y. W.; Humphrey, J.; Jaunmuktane, Z.; Sivakumar, P.; Polke, J.; Ilyas, M.; Tribollet, E.; Tomaselli, P. J.; Devigili, G.; Callegari, I.; Versino, M.; Salpietro, V.; Efthymiou, S.; Kaski, D.; Wood, N. W.; Andrade, N. S.; Buglo, E.; Rebelo, A.; Rossor, A. M.; Bronstein, A.; Fratta, P.; Marques, W. J.; Zuchner, S.; Reilly, M. M.; Houlden, H.
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders 1-gen-2019 Salpietro, V.; Dixon, C. L.; Guo, H.; Bello, O. D.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Heimer, G.; Burglen, L.; Valence, S.; Torti, E.; Hacke, M.; Rankin, J.; Tariq, H.; Colin, E.; Procaccio, V.; Striano, P.; Mankad, K.; Lieb, A.; Chen, S.; Pisani, L.; Bettencourt, C.; Mannikko, R.; Manole, A.; Brusco, A.; Grosso, E.; Ferrero, G. B.; Armstrong-Moron, J.; Gueden, S.; Bar-Yosef, O.; Tzadok, M.; Monaghan, K. G.; Santiago-Sim, T.; Person, R. E.; Cho, M. T.; Willaert, R.; Yoo, Y.; Chae, J. -H.; Quan, Y.; Wu, H.; Wang, T.; Bernier, R. A.; Xia, K.; Blesson, A.; Jain, M.; Motazacker, M. M.; Jaeger, B.; Schneider, A. L.; Boysen, K.; Muir, A. M.; Myers, C. T.; Gavrilova, R. H.; Gunderson, L.; Schultz-Rogers, L.; Klee, E. W.; Dyment, D.; Osmond, M.; Parellada, M.; Llorente, C.; Gonzalez-Penas, J.; Carracedo, A.; Van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Nava, C.; Heron, D.; Nardello, R.; Iacomino, M.; Minetti, C.; Skabar, A.; Fabretto, A.; Hanna, M. G.; Bugiardini, E.; Hostettler, I.; O'Callaghan, B.; Khan, A.; Cortese, A.; O'Connor, E.; Yau, W. Y.; Bourinaris, T.; Kaiyrzhanov, R.; Chelban, V.; Madej, M.; Diana, M. C.; Vari, M. S.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Balagura, G.; Scala, M.; Fiorillo, C.; Nobili, L.; Malintan, N. T.; Zanetti, M. N.; Krishnakumar, S. S.; Lignani, G.; Jepson, J. E. C.; Broda, P.; Baldassari, S.; Rossi, P.; Fruscione, F.; Madia, F.; Traverso, M.; De-Marco, P.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Karashova, B.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Van-Maldergem, L.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Gagliano, A.; Amadori, E.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Kirmani, S.; Ibrahim, S.; Jan, F.; Mine, J.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Zuccotti, G. V.; Ferrari, M. D.; Van Den Maagdenberg, A. M. J.; Verrotti, A.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; Soler, M. A.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Dipasquale, V.; Sallemi, A.; Fusco, M.; Cuppari, C.; Cutrupi, M. C.; Ruggieri, M.; Cama, A.; Capra, V.; Mencacci, N. E.; Boles, R.; Gupta, N.; Kabra, M.; Papacostas, S.; Zamba-Papanicolaou, E.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Rana, N.; Atawneh, O.; Lim, S. Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Coviello, D. A.; Dauvilliers, Y. A.; Alkhawaja, I.; Alkhawaja, M.; Al-Mutairi, F.; Stojkovic, T.; Ferrucci, V.; Zollo, M.; Alkuraya, F. S.; Kinali, M.; Sherifa, H.; Benrhouma, H.; Turki, I. B. Y.; Tazir, M.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Zaki, M. S.; Triki, C. C.; Benfenati, F.; Gustincich, S.; Kara, M.; Belcastro, V.; Specchio, N.; Capovilla, G.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Oshinaike, O. O.; Oguntunde, O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Senkevich, K.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Rossi, S.; Silvestri, G.; Haridy, N.; Ramenghi, L. A.; Xiromerisiou, G.; David, E.; Aguennouz, M.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Tucci, A.; Raspall-Chaure, M.; Chez, M.; Tsai, A.; Fassi, E.; Shinawi, M.; Constantino, J. N.; De Zorzi, R.; Fortuna, S.; Kok, F.; Keren, B.; Bonneau, D.; Choi, M.; Benzeev, B.; Zara, F.; Mefford, H. C.; Scheffer, I. E.; Clayton-Smith, J.; Macaya, A.; Rothman, J. E.; Eichler, E. E.; Kullmann, D. M.; Houlden, H.
Author Correction: Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia (Nature Genetics, (2019), 51, 4, (649-658), 10.1038/s41588-019-0372-4) 1-gen-2019 Cortese, A.; Simone, R.; Sullivan, R.; Vandrovcova, J.; Tariq, H.; Yau, W. Y.; Humphrey, J.; Jaunmuktane, Z.; Sivakumar, P.; Polke, J.; Ilyas, M.; Tribollet, E.; Tomaselli, P. J.; Devigili, G.; Callegari, I.; Versino, M.; Salpietro, V.; Efthymiou, S.; Kaski, D.; Wood, N. W.; Andrade, N. S.; Buglo, E.; Rebelo, A.; Rossor, A. M.; Bronstein, A.; Fratta, P.; Marques, W. J.; Zuchner, S.; Reilly, M. M.; Houlden, H.
Corrigendum to “MR microneurography and quantitative T2 and DP measurements of the distal tibial nerve in CIDP” [Journal of the Neurological Sciences Volume 400, 15 May 2019, Pages 15–20](S0022510X19301145)(10.1016/j.jns.2019.03.001) 1-gen-2019 Felisaz, P. F.; Poli, A.; Vitale, R.; Vitale, G.; Asteggiano, C.; Bergsland, N.; Callegari, I.; Vegezzi, E.; Piccolo, L.; Cortese, A.; Pichiecchio, A.; Bastianello, S.
CANVAS: a late onset ataxia due to biallelic intronic AAGGG expansions 1-gen-2020 Dominik, N.; Galassi Deforie, V.; Cortese, A.; Houlden, H.
RFC1 Intronic Repeat Expansions Absent in Pathologically Confirmed Multiple Systems Atrophy 1-gen-2020 Sullivan, R.; Yau, W. Y.; Chelban, V.; Rossi, S.; O'Connor, E.; Wood, N. W.; Cortese, A.; Houlden, H.
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