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Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi005-A from a patient carrying the KCNQ1-R190W mutation
2019-01-01 Mura, M.; Lee, Y. -K.; Pisano, F.; Ginevrino, M.; Boni, M.; Calabro, F.; Crotti, L.; Valente, E. M.; Schwartz, P. J.; Tse, H. -F.; Gnecchi, M.
Generation of two human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from a long QT syndrome South African founder population
2019-01-01 Mura, M.; Pisano, F.; Stefanello, M.; Ginevrino, M.; Boni, M.; Calabro, F.; Crotti, L.; Valente, E. M.; Schwartz, P. J.; Brink, P. A.; Gnecchi, M.
Clinical and Molecular Characterization of a Novel Progranulin Deletion Associated with Different Phenotypes
2020-01-01 Picillo, Marina; Vitale, Emilia; Rendina, Antonella; Donizetti, Aldo; Aliperti, Vincenza; Tepedino, Maria Francesca; Dati, Giovanna; Ginevrino, Monia; Valente, Enza Maria; Barone, Paolo
GBA-Related Parkinson's Disease: Dissection of Genotype–Phenotype Correlates in a Large Italian Cohort
2020-01-01 Petrucci, S.; Ginevrino, M.; Trezzi, I.; Monfrini, E.; Ricciardi, L.; Albanese, A.; Avenali, M.; Barone, P.; Bentivoglio, A. R.; Bonifati, V.; Bove, F.; Bonanni, L.; Brusa, L.; Cereda, C.; Cossu, G.; Criscuolo, C.; Dati, G.; De Rosa, A.; Eleopra, R.; Fabbrini, G.; Fadda, L.; Garbellini, M.; Minafra, B.; Onofrj, M.; Pacchetti, C.; Palmieri, I.; Pellecchia, M. T.; Petracca, M.; Picillo, M.; Pisani, A.; Vallelunga, A.; Zangaglia, R.; Di Fonzo, A.; Morgante, F.; Valente, E. M.; Altavista, M. C.; Amboni, M.; Ardolino, G.; Berardelli, A.; Cogiamanian, F.; Colosimo, C.; Costanti, D.; De Michele, G.; Bonaventura, C. D.; Di Lazzaro, G.; Di Lazzaro, V.; Emanuele Elia, A.; Erro, R.; Ferrazzano, G.; Guerra, A.; Ialongo, T.; Malaguti, M. C.; Melis, M.; Moro, E.; Oppo, V.; Ottaviani, D.; Peluso, S.; Quadri, M. L.; Romito, L. M.; Sarchioto, M.; Schirinzi, T.; Sorbera, C.; Stefani, A.; Thomas, A.; Valente, M. L.; Volpe, G.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders
2020-01-01 Nicita, F.; Ginevrino, M.; Travaglini, L.; D'Arrigo, S.; Zorzi, G.; Borgatti, R.; Terrone, G.; Catteruccia, M.; Vasco, G.; Brankovic, V.; Siliquini, S.; Romano, S.; Veredice, C.; Pedemonte, M.; Armando, M.; Lettori, D.; Stregapede, F.; Bosco, L.; Sferra, A.; Tessarollo, V.; Romaniello, R.; Ristori, G.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Zanni, G.
APP-Related Corticobasal Syndrome: Expanding the List of Corticobasal Degeneration Look Alikes
2020-01-01 Abate, F.; Dati, G.; Ginevrino, M.; Valente, E. M.; Barone, P.; Picillo, M.
A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage
2020-01-01 Ginevrino, M.; Battini, R.; Nuovo, S.; Simonati, A.; Micalizzi, A.; Contaldo, I.; Serpieri, V.; Valente, E.
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy
2020-01-01 Nuovo, Sara; Bacigalupo, Ilaria; Ginevrino, Monia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Casella, Antonella; Micalizzi, Alessia; Nardella, Marta; Romaniello, Romina; Serpieri, Valentina; Zanni, Ginevra; Valente, Enza Maria; Vanacore, Nicola
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study
2020-01-01 Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
Genetic characterization and genotype-phenotype correlation of cerebellar and brainstem congenital defects
2020-01-10 Ginevrino, Monia
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi005-A from a patient carrying the KCNQ1-R190W mutation | 1-gen-2019 | Mura, M.; Lee, Y. -K.; Pisano, F.; Ginevrino, M.; Boni, M.; Calabro, F.; Crotti, L.; Valente, E. M.; Schwartz, P. J.; Tse, H. -F.; Gnecchi, M. | |
Generation of two human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from a long QT syndrome South African founder population | 1-gen-2019 | Mura, M.; Pisano, F.; Stefanello, M.; Ginevrino, M.; Boni, M.; Calabro, F.; Crotti, L.; Valente, E. M.; Schwartz, P. J.; Brink, P. A.; Gnecchi, M. | |
Clinical and Molecular Characterization of a Novel Progranulin Deletion Associated with Different Phenotypes | 1-gen-2020 | Picillo, Marina; Vitale, Emilia; Rendina, Antonella; Donizetti, Aldo; Aliperti, Vincenza; Tepedino, Maria Francesca; Dati, Giovanna; Ginevrino, Monia; Valente, Enza Maria; Barone, Paolo | |
GBA-Related Parkinson's Disease: Dissection of Genotype–Phenotype Correlates in a Large Italian Cohort | 1-gen-2020 | Petrucci, S.; Ginevrino, M.; Trezzi, I.; Monfrini, E.; Ricciardi, L.; Albanese, A.; Avenali, M.; Barone, P.; Bentivoglio, A. R.; Bonifati, V.; Bove, F.; Bonanni, L.; Brusa, L.; Cereda, C.; Cossu, G.; Criscuolo, C.; Dati, G.; De Rosa, A.; Eleopra, R.; Fabbrini, G.; Fadda, L.; Garbellini, M.; Minafra, B.; Onofrj, M.; Pacchetti, C.; Palmieri, I.; Pellecchia, M. T.; Petracca, M.; Picillo, M.; Pisani, A.; Vallelunga, A.; Zangaglia, R.; Di Fonzo, A.; Morgante, F.; Valente, E. M.; Altavista, M. C.; Amboni, M.; Ardolino, G.; Berardelli, A.; Cogiamanian, F.; Colosimo, C.; Costanti, D.; De Michele, G.; Bonaventura, C. D.; Di Lazzaro, G.; Di Lazzaro, V.; Emanuele Elia, A.; Erro, R.; Ferrazzano, G.; Guerra, A.; Ialongo, T.; Malaguti, M. C.; Melis, M.; Moro, E.; Oppo, V.; Ottaviani, D.; Peluso, S.; Quadri, M. L.; Romito, L. M.; Sarchioto, M.; Schirinzi, T.; Sorbera, C.; Stefani, A.; Thomas, A.; Valente, M. L.; Volpe, G. | |
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders | 1-gen-2020 | Nicita, F.; Ginevrino, M.; Travaglini, L.; D'Arrigo, S.; Zorzi, G.; Borgatti, R.; Terrone, G.; Catteruccia, M.; Vasco, G.; Brankovic, V.; Siliquini, S.; Romano, S.; Veredice, C.; Pedemonte, M.; Armando, M.; Lettori, D.; Stregapede, F.; Bosco, L.; Sferra, A.; Tessarollo, V.; Romaniello, R.; Ristori, G.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Zanni, G. | |
APP-Related Corticobasal Syndrome: Expanding the List of Corticobasal Degeneration Look Alikes | 1-gen-2020 | Abate, F.; Dati, G.; Ginevrino, M.; Valente, E. M.; Barone, P.; Picillo, M. | |
A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage | 1-gen-2020 | Ginevrino, M.; Battini, R.; Nuovo, S.; Simonati, A.; Micalizzi, A.; Contaldo, I.; Serpieri, V.; Valente, E. | |
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy | 1-gen-2020 | Nuovo, Sara; Bacigalupo, Ilaria; Ginevrino, Monia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Casella, Antonella; Micalizzi, Alessia; Nardella, Marta; Romaniello, Romina; Serpieri, Valentina; Zanni, Ginevra; Valente, Enza Maria; Vanacore, Nicola | |
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study | 1-gen-2020 | Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M. | |
Genetic characterization and genotype-phenotype correlation of cerebellar and brainstem congenital defects | 10-gen-2020 | Ginevrino, Monia |
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