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MINELLI, ANTONELLA

MINELLI, ANTONELLA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A homozygous missense arginine to histidine substitution at position 482 of the beta-galactosidase in an Italian infantile GM-1 gangliosidosis patient 1-gen-1992 Mosna, G; Fattore, S; Tubiello, G; Brocca, S; Trubia, M; Gianazza, E; Gatti, R; Danesino, Cesare; Minelli, Antonella; Piantanida, M.
Absence of acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 in a series of 10 patients with Shwachman-Diamond syndrome. 1-gen-2014 Nacci, Lucia; Danesino, Cesare; Sainati, Laura; Longoni, Daniela; Poli, Furio; Cipolli, Marco; Perobelli, Sandra; Nicolis, Elena; Cannioto, Zemira; Morini, Jacopo; Valli, Roberto; Pasquali, Francesco; Minelli, Antonella
Adult-onset type II glycogenosis (GSDII): Clinical spectrum and enzyme replacement therapy (ERT) 1-gen-2007 Repetto, A; Bini, P; Ravaglia, S; Pichiecchio, A; Costa, A; Alfonsi, E; Lozza, A; Danesino, C; Minelli, A; Rossi, M; Moglia, A
Adult-onset type II glycogenosis (GSDII): Clinical spectrum and enzyme replacement therapy (ERT) 1-gen-2007 Repetto, Alessandra; Bini, P; Ravaglia, S; Rossi, Miriam; Costa, Alfredo; Alfonsi, E; Lozza, A; Danesino, Cesare; Minelli, Antonella; Rossi, Miriam; Moglia, Arrigo
Bone marrow failure may be caused by chromosome anomalies exerting effects on RUNX1T1 gene 1-gen-2018 Valli, R.; Vinti, L.; Frattini, A.; Fabbri, M.; Montalbano, G.; Olivieri, C.; Minelli, A.; Locatelli, F.; Pasquali, F.; Maserati, E.
Case Report: Heterozygous Germline Variant in EIF6 Additional to Biallelic SBDS Pathogenic Variants in a Patient With Ribosomopathy Shwachman-Diamond Syndrome 1-gen-2022 Taha, Ibrahim; Foroni, Selena; Valli, Roberto; Frattini, Annalisa; Roccia, Pamela; Porta, Giovanni; Zecca, Marco; Bergami, Elena; Cipolli, Marco; Pasquali, Francesco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella
Concurrent cytogenetic and molecular investigations in uterine and ovarian neoplasms 1-gen-1998 Minelli, Antonella; Capra, E.; Dellavecchia, C.; Danesino, Cesare; Olivieri, Carla; Tateo, S.; Tenti, P.; Scappaticci, MARIA ASSUNTA
Constitutional trisomy 8 as first mutation in multistep carcinogenesis: clinical, cytogenetic and molecular data on three cases 1-gen-1996 Seghezzi, L; Maserati, E; Minelli, Antonella; Dellavecchia, C; Adis, P; Locatelli, Franco; Angioni, A; Balloni, P; Miano, C; Cavalli, P; Danesino, Cesare; Pasquali, Francesco
Constitutional trisomy 8 mosaicism in primary myelofibrosis: relevance to clinical practice and warning for trisomy 8 studies. 1-gen-2007 Maserati, E.; Pressato, B.; Valli, R.; Patitucci, F.; LO CURTO, F.; Pasquali, F.; Minelli, Antonella; Danesino, Cesare; Marchetti, M.; Barosi, G.
Constitutional trisomy 8 mosaicism: mechanism of origin, phenotype variability, and risk of malignancies 1-gen-1998 Danesino, Cesare; Pasquali, F.; Dellavecchia, C.; Maserati, E.; Minelli, Antonella; Seghezzi, L.
Cytogenetic and molecular analysis of an unbalanced translocation (X;7) (q28;p15) in a dysmorphic girl 1-gen-1989 A., Caiulo; B., Bardoni; S., Guioli; Minelli, Antonella; M., Piantanida; F., Crosato; T., Dalla Fior; P., Maraschio
Cytogenetic and molecular data in familial myelodysplastic syndrome associated with monosomy 7. 1-gen-2000 Danesino, Cesare; Minelli, Antonella; Maserati, E; Guidici, A; De Filippi, F; Olivieri, Carla; Tosi, S; Bonvini, L; Lo Curto, F; Biondi, A; Pasquali, F.
D8S7 is consistently deleted in inverted duplication of the short arm of chromosome 8 ( inv dup 8p) 1-gen-1993 Minelli, Antonella; G., Floridia; Rossi, Elena; M., Clementi; R., Tencon; L., Camurri; F., Bernardi
De novo complex autosomal translocation involving chromosome 8, 13 and 15 in a girl with a sporadic retinoblastoma 1-gen-1987 E., Calzolar; P., Palazzi; V., Aiello; E., Mazzeo; P., Perri; Minelli, Antonella; L., del Senno; P., Patacchini; F. Bernardi, F.
Dietary treatment in adult-onset type II glycogenosis. 1-gen-2006 Ravaglia, SABRINA MARIA; Rossi, Miriam; Rossi, M.; DE FILIPPI, Paola; Minelli, Antonella; Moglia, Arrigo; Danesino, Cesare
Different reaction of inactive centromeres to anticentromeric antibodies 1-gen-1986 Danesino, Cesare; Lambiase, Simonetta; LO CURTO, Francesco; Maraschio, Paola; Minelli, Antonella; Peretti, D.; Zuffardi, Orsetta
Early onset of gastric carcinoma and constitutional deletion of 18p. 1-gen-1999 Dellavecchia, C; Guala, A; Olivieri, Carla; Haintink, O; Cadario, F; Luinetti, O; Fiocca, R; Minelli, Antonella; Danesino, Cesare; Bona, G.
Effect of ionizing radiation exposure on proliferation and cell cycle distribution in cells derived from shwachman-diamond syndrome affected patients 1-gen-2014 Morini, Jacopo; Babini, Gabriele; Mariotti, LUCA GIOVANNI; Baiocco, Giorgio; Nacci, Lucia; Maccario, Cristina; Liotta, M; Tabarelli de Fatis, P; Minelli, Antonella; Savio, Monica; Ottolenghi, ANDREA DAVIDE; Danesino, Cesare
Effect of X-rays on DNA repair pathways in lymphoblastoid cell lines derived from Shwachman-Diamond syndrome patients. 1-gen-2013 Morini, Jacopo; Ugoli, M.; Babini, Gabriele; Cappelletti, Donata; Mariotti, LUCA GIOVANNI; Maccario, Cristina; Liotta, M.; Tabarelli, P.; Minelli, Antonella; Savio, Monica; Ottolenghi, ANDREA DAVIDE; Danesino, Cesare
Erythroleukaemia with tetrasomy 21 in a child without Down phenotype: evidence for a meiotic origin. 1-gen-2000 Danesino, Cesare; Pasquali, F; Maserati, E; Panarello, C; Minelli, Antonella; Olivieri, Carla; Morerio, C; Bonvini, L; Russo, I; Rapella, A; Rosanda, C.