TONDUTI, DAVIDE

TONDUTI, DAVIDE  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE DEL SISTEMA NERVOSO E DEL COMPORTAMENTO  

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A novel mutation in COL4A1 gene: A possible cause of early postnatal cerebrovascular events 1-gen-2015 Decio, Alice; Tonduti, Davide; Pichiecchio, Anna; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Limongelli, Ivan; Giorda, Roberto; Caffi, Lorella; Balottin, Umberto; Zuffardi, Orsetta; Orcesi, Simona
Altered PLP1 splicing causes hypomyelination of early myelinating structures 1-gen-2015 Kevelam, Sietske H.; Taube, Jennifer R.; van Spaendonk, Rosalina M. L.; Bertini, Enrico; Sperle, Karen; Tarnopolsky, Mark; Tonduti, Davide; Valente, ENZA MARIA; Travaglini, Lorena; Sistermans, Erik A.; Bernard, Genevieve; Catsman Berrevoets, Coriene E.; van Karnebeek, Clara D. M.; Ostergaard, John R.; Friederich, Richard L.; Elsaid, Mahmoud Fawzi; Schieving, Jolanda H.; Tarailo Graovac, Maja; Orcesi, Simona; Steenweg, Marjan E.; van Berkel, Carola G. M.; Waisfisz, Quinten; Abbink, Truus E. M.; van der Knaap, Marjo S.; Hobson, Grace M.; Wolf, Nicole I.
cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing 1-gen-2020 Uggenti, C.; Lepelley, A.; Depp, M.; Badrock, A. P.; Rodero, M. P.; El-Daher, M. -T.; Rice, G. I.; Dhir, S.; Wheeler, A. P.; Dhir, A.; Albawardi, W.; Fremond, M. -L.; Seabra, L.; Doig, J.; Blair, N.; Martin-Niclos, M. J.; Della Mina, E.; Rubio-Roldan, A.; Garcia-Perez, J. L.; Sproul, D.; Rehwinkel, J.; Hertzog, J.; Boland-Auge, A.; Olaso, R.; Deleuze, J. -F.; Baruteau, J.; Brochard, K.; Buckley, J.; Cavallera, V.; Cereda, C.; De Waele, L. M. H.; Dobbie, A.; Doummar, D.; Elmslie, F.; Koch-Hogrebe, M.; Kumar, R.; Lamb, K.; Livingston, J. H.; Majumdar, A.; Lorenco, C. M.; Orcesi, S.; Peudenier, S.; Rostasy, K.; Salmon, C. A.; Scott, C.; Tonduti, D.; Touati, G.; Valente, M.; van der Linden, H.; Van Esch, H.; Vermelle, M.; Webb, K.; Jackson, A. P.; Reijns, M. A. M.; Gilbert, N.; Crow, Y. J.
Cortical malformations and COL4A1 mutation: Three new cases 1-gen-2019 Vitale, G.; Pichiecchio, A.; Ormitti, F.; Tonduti, D.; Asaro, A.; Farina, L.; Piccolo, B.; Percesepe, A.; Bastianello, S.; Orcesi, S.; Accorsi, P.; Battaglia, D.; Cereda, C.; Martelli, P.; Mine, M.; Pinelli, L.; Tartaglione, T.; Ghi, T.; Parrini, E.; Zuffardi, O.
Encephalopathies with intracranial calcification in children: Clinical and genetic characterization 1-gen-2018 Tonduti, D.; Panteghini, C.; Pichiecchio, A.; Decio, A.; Carecchio, M.; Reale, C.; Moroni, I.; Nardocci, N.; Campistol, J.; Garcia-Cazorla, A.; Perez Duenas, B.; Zorzi, G.; Ardissone, A.; Granata, T.; Freri, E.; Zibordi, F.; Ragona, F.; D'Arrigo, S.; Saletti, V.; Esposito, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; De Giorgis, V.; Cereda, C.; Valente, M. L.; Sproviero, D.; Poo Arguelles, M. P.; Estupina, C. F.; Sans Fito, A. M.; Martorell Sampol, L.; Del Mar O'Callaghan Gordo, M.; Ortez Gonzalez, C. I.; Gonzalez Alvarez, V.; Garcia-Segarra, N.; Fusco, C.; Bertini, E.; Diodato, D.; Fazzi, E.; Galli, J.; Chiapparini, L.; Garavaglia, B.; Orcesi, S.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C 1-gen-2021 Pelletier, F.; Perrier, S.; Cayami, F. K.; Mirchi, A.; Saikali, S.; Tran, L. T.; Ulrick, N.; Guerrero, K.; Rampakakis, E.; van Spaendonk, R. M. L.; Naidu, S.; Pohl, D.; Gibson, W. T.; Demos, M.; Goizet, C.; Tejera-Martin, I.; Potic, A.; Fogel, B. L.; Brais, B.; Sylvain, M.; Sebire, G.; Lourenco, C. M.; Bonkowsky, J. L.; Catsman-Berrevoets, C.; Pinto, P. S.; Tirupathi, S.; Stromme, P.; de Grauw, T.; Gieruszczak-Bialek, D.; Krageloh-Mann, I.; Mierzewska, H.; Philippi, H.; Rankin, J.; Atik, T.; Banwell, B.; Benko, W. S.; Blaschek, A.; Bley, A.; Boltshauser, E.; Bratkovic, D.; Brozova, K.; Cimas, I.; Clough, C.; Corenblum, B.; Dinopoulos, A.; Dolan, G.; Faletra, F.; Fernandez, R.; Fletcher, J.; Garcia Garcia, M. E.; Gasparini, P.; Gburek-Augustat, J.; Gonzalez Moron, D.; Hamati, A.; Harting, I.; Hertzberg, C.; Hill, A.; Hobson, G. M.; Innes, A. M.; Kauffman, M.; Kirwin, S. M.; Kluger, G.; Kolditz, P.; Kotzaeridou, U.; La Piana, R.; Liston, E.; Mcclintock, W.; Mcentagart, M.; Mckenzie, F.; Melancon, S.; Misbahuddin, A.; Suri, M.; Monton, F. I.; Moutton, S.; Murphy, R. P. J.; Nickel, M.; Onay, H.; Orcesi, S.; Ozkinay, F.; Patzer, S.; Pedro, H.; Pekic, S.; Pineda Marfa, M.; Pizzino, A.; Plecko, B.; Poll-The, B. T.; Popovic, V.; Rating, D.; Rioux, M. -F.; Rodriguez Espinosa, N.; Ronan, A.; Ostergaard, J. R.; Rossignol, E.; Sanchez-Carpintero, R.; Schossig, A.; Senbil, N.; Sonderberg Roos, L. K.; Stevens, C. A.; Synofzik, M.; Sztriha, L.; Tibussek, D.; Timmann, D.; Tonduti, D.; van de Warrenburg, B. P.; Vazquez-Lopez, M.; Venkateswaran, S.; Wasling, P.; Wassmer, E.; Webster, R. I.; Wiegand, G.; Yoon, G.; Rotteveel, J.; Schiffmann, R.; van der Knaap, M. S.; Vanderver, A.; Martos-Moreno, G. A.; Polychronakos, C.; Wolf, N. I.; Bernard, G.
Expanding the phenotypic spectrum of Allan–Herndon–Dudley syndrome in patients with SLC16A2 mutations 1-gen-2019 Remerand, G.; Boespflug-Tanguy, O.; Tonduti, D.; Touraine, R.; Rodriguez, D.; Curie, A.; Perreton, N.; Des Portes, V.; Sarret, C.; Afenjar, A.; Burglen, L.; Castellotti, B.; Cuntz, D.; Desguerre, I.; Doummar, D.; Estienne, M.; Freri, E.; Heron, D.; Moutard, M. -L.; Novara, F.; Orcesi, S.; Saletti, V.; Zibordi, F.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function 1-gen-2020 Rice, G. I.; Park, S.; Gavazzi, F.; Adang, L. A.; Ayuk, L. A.; Van Eyck, L.; Seabra, L.; Barrea, C.; Battini, R.; Belot, A.; Berg, S.; Billette de Villemeur, T.; Bley, A. E.; Blumkin, L.; Boespflug-Tanguy, O.; Briggs, T. A.; Brimble, E.; Dale, R. C.; Darin, N.; Debray, F. -G.; De Giorgis, V.; Denecke, J.; Doummar, D.; Drake af Hagelsrum, G.; Eleftheriou, D.; Estienne, M.; Fazzi, E.; Feillet, F.; Galli, J.; Hartog, N.; Harvengt, J.; Heron, B.; Heron, D.; Kelly, D. A.; Lev, D.; Levrat, V.; Livingston, J. H.; Marti, I.; Mignot, C.; Mochel, F.; Nougues, M. -C.; Oppermann, I.; Perez-Duenas, B.; Popp, B.; Rodero, M. P.; Rodriguez, D.; Saletti, V.; Sharpe, C.; Tonduti, D.; Vadlamani, G.; Van Haren, K.; Tomas Vila, M.; Vogt, J.; Wassmer, E.; Wiedemann, A.; Wilson, C. J.; Zerem, A.; Zweier, C.; Zuberi, S. M.; Orcesi, S.; Vanderver, A. L.; Hur, S.; Crow, Y. J.
KARS-related diseases: Progressive leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord calcifications as new phenotype and a review of literature 1-gen-2018 Ardissone, A.; Tonduti, D.; Legati, A.; Lamantea, E.; Barone, R.; Dorboz, I.; Boespflug-Tanguy, O.; Nebbia, G.; Maggioni, M.; Garavaglia, B.; Moroni, I.; Farina, L.; Pichiecchio, A.; Orcesi, S.; Chiapparini, L.; Ghezzi, D.
Late-Onset Aicardi-Goutières Syndrome: A Characterization of Presenting Clinical Features 1-gen-2021 Piccoli, C.; Bronner, N.; Gavazzi, F.; Dubbs, H.; De Simone, M.; De Giorgis, V.; Orcesi, S.; Fazzi, E.; Galli, J.; Masnada, S.; Tonduti, D.; Varesio, C.; Vanderver, A.; Vossough, A.; Adang, L.
Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review 1-gen-2019 Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D'Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo M; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina
Neurodevelopmental outcome of preterm very low birth weight infants admitted to an Italian tertiary center over an 11-year period 1-gen-2021 Longo, S.; Caporali, C.; Pisoni, C.; Borghesi, A.; Perotti, G.; Tritto, G.; Olivieri, I.; La Piana, R.; Tonduti, D.; Decio, A.; Ariaudo, G.; Spairani, S.; Naboni, C.; Gardella, B.; Spinillo, A.; Manzoni, F.; Tinelli, C.; Stronati, M.; Orcesi, S.
Neuroradiologic patterns and novel imaging findings in Aicardi-Goutières syndrome 1-gen-2016 LA PIANA, Roberta; Uggetti, Carla; Roncarolo, Federico; Vanderver, Adeline; Olivieri, Ivana; Tonduti, Davide; Helman, Guy; Balottin, Umberto; Fazzi, ELISA MARIA; Crow, Yanick J.; Livingston, John; Orcesi, Simona
Novel and emerging treatments for Aicardi-Goutières syndrome 1-gen-2020 Tonduti, D.; Fazzi, E.; Badolato, R.; Orcesi, S.
Placental features of fetal vascular malperfusion and infant neurodevelopmental outcomes at 2 years of age in severe fetal growth restriction 1-gen-2021 Gardella, B.; Dominoni, M.; Caporali, C.; Cesari, S.; Fiandrino, G.; Longo, S.; De Vito, G. B.; Naboni, C.; Tonduti, D.; Perotti, G.; Orcesi, S.; Spinillo, A.
Spontaneous MRI improvement and absence of cerebral calcification in Aicardi-Goutières syndrome: Diagnostic and disease-monitoring implications 1-gen-2019 Tonduti, D.; Izzo, G.; D'Arrigo, S.; Riva, D.; Moroni, I.; Zorzi, G.; Cavallera, V.; Pichiecchio, A.; Uggetti, C.; Veggiotti, P.; Orcesi, S.; Chiapparini, L.; Parazzini, C.
The epileptology of Aicardi-Goutières syndrome: electro-clinical-radiological findings 1-gen-2021 De Giorgis, V.; Varesio, C.; Viri, M.; Giordano, L.; La Piana, R.; Tonduti, D.; Roncarolo, F.; Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Veggiotti, P.; Fazzi, E.; Orcesi, S.; Chiapparini, L.; Simone, M. D.; Galli, J.; Gavazzi, F.; Parazzini, C.; Pinelli, L.
TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy: New insights from a series of 12 patients 1-gen-2016 Tonduti, D.; Aiello, C.; Renaldo, F.; Dorboz, I.; Saaman, S.; Rodriguez, D.; Fettah, H.; Elmaleh, M.; Biancheri, R.; Barresi, S.; Boccone, L.; Orcesi, S.; Pichiecchio, A.; Zangaglia, R.; Maurey, H.; Rossi, A.; Boespflug-Tanguy, O.; Bertini, E.