D'ARRIGO, STEFANO
D'ARRIGO, STEFANO
Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective
2021-01-01 Romaniello, R.; Gagliardi, C.; Desalvo, P.; Provenzi, L.; Battini, R.; Bertini, E.; Bonati, M. T.; Briguglio, M.; D'Arrigo, S.; Dotti, M. T.; Giordano, L.; Macaluso, C.; Moroni, I.; Nuovo, S.; Santucci, M.; Signorini, S.; Stanzial, F.; Valente, E. M.; Borgatti, R.
Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
2015-01-01 Crow, Yanick J.; Chase, Diana S.; Schmidt, Johanna Lowenstein; Szynkiewicz, Marcin; Forte, Gabriella M. A.; Gornall, Hannah L.; Oojageer, Anthony; Anderson, Beverley; Pizzino, Amy; Helman, Guy; Abdel Hamid, Mohamed S.; Abdel Salam, Ghada M.; Ackroyd, Sam; Aeby, Alec; Agosta, Guillermo; Albin, Catherine; Allon Shalev, Stavit; Arellano, Montse; Ariaudo, Giada; Aswani, Vijay; Babul Hirji, Riyana; Baildam, Eileen M.; Bahi Buisson, Nadia; Bailey, Kathryn M.; Barnerias, Christine; Barth, Magalie; Battini, Roberta; Beresford, Michael W.; Bernard, Genevieve; Bianchi, Marika; de Villemeur, Thierry Billette; Blair, Edward M.; Bloom, Miriam; Burlina, Alberto B.; Carpanelli, Maria Luisa; Carvalho, Daniel R.; Castro Gago, Manuel; Cavallini, Anna; Cereda, Cristina; Chandler, Kate E.; Chitayat, David A.; Collins, Abigail E.; Sierra Corcoles, Concepcion; Cordeiro, Nuno J. V.; Crichiutti, Giovanni; Dabydeen, Lyvia; Dale, Russell C.; D'Arrigo, Stefano; De Goede, Christian G. E. L.; De Laet, Corinne; De Waele, Liesbeth M. H.; Denzler, Ines; Desguerre, Isabelle; Devriendt, Koenraad; Di Rocco, Maja; Fahey, Michael C.; Fazzi, ELISA MARIA; Ferrie, Colin D.; Figueiredo, Antonio; Gener, Blanca; Goizet, Cyril; Gowrinathan, Nirmala R.; Gowrishankar, Kalpana; Hanrahan, Donncha; Isidor, Bertrand; Kara, Lent; Khan, Nasaim; King, Mary D.; Kirk, Edwin P.; Kumar, Ram; Lagae, Lieven; Landrieu, Pierre; Lauffer, Heinz; Laugel, Vincent; La Piana, Roberta; Lim, Ming J.; Lin, Jean Pierre S. M.; Linnankivi, Tarja; Mackay, Mark T.; Marom, Daphna R.; Lourenco, Charles Marques; Mckee, Shane A.; Moroni, Isabella; Morton, Jenny E. V.; Moutard, Marie Laure; Murray, Kevin; Nabbout, Rima; Nampoothiri, Sheela; Nunez Enamorado, Noemi; Oades, Patrick J.; Olivieri, Ivana; Ostergaard, John R.; Perez Duenas, Belen; Prendiville, Julie S.; Ramesh, Venkateswaran; Rasmussen, Magnhild; Regal, Luc; Ricci, Federica; Rio, Marlene; Rodriguez, Diana; Roubertie, Agathe; Salvatici, Elisabetta; Segers, Karin A.; Sinha, Gyanranjan P.; Soler, Doriette; Spiegel, Ronen; Stoedberg, Tommy I.; Straussberg, Rachel; Swoboda, Kathryn J.; Suri, Mohnish; Tacke, Uta; Tan, Tiong Y.; Naude, Johann te Water; Teik, Keng Wee; Thomas, Maya Mary; Till, Marianne; Tonduti, Davide; Valente, ENZA MARIA; Van Coster, Rudy Noel; van der Knaap, Marjo S.; Vassallo, Grace; Vijzelaar, Raymon; Vogt, Julie; Wallace, Geoffrey B.; Wassmer, Evangeline; Webb, Hannah J.; Whitehouse, William P.; Whitney, Robyn N.; Zaki, Maha S.; Zuberi, Sameer M.; Livingston, John H.; Rozenberg, Flore; Lebon, Pierre; Vanderver, Adeline; Orcesi, Simona; Rice, Gillian I.
Encephalopathies with intracranial calcification in children: Clinical and genetic characterization
2018-01-01 Tonduti, D.; Panteghini, C.; Pichiecchio, A.; Decio, A.; Carecchio, M.; Reale, C.; Moroni, I.; Nardocci, N.; Campistol, J.; Garcia-Cazorla, A.; Perez Duenas, B.; Zorzi, G.; Ardissone, A.; Granata, T.; Freri, E.; Zibordi, F.; Ragona, F.; D'Arrigo, S.; Saletti, V.; Esposito, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; De Giorgis, V.; Cereda, C.; Valente, M. L.; Sproviero, D.; Poo Arguelles, M. P.; Estupina, C. F.; Sans Fito, A. M.; Martorell Sampol, L.; Del Mar O'Callaghan Gordo, M.; Ortez Gonzalez, C. I.; Gonzalez Alvarez, V.; Garcia-Segarra, N.; Fusco, C.; Bertini, E.; Diodato, D.; Fazzi, E.; Galli, J.; Chiapparini, L.; Garavaglia, B.; Orcesi, S.
Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review
2019-01-01 Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D'Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo M; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina
Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes
2016-01-01 Roosing, Susanne; Romani, Marta; Isrie, Mala; Rosti, Rasim Ozgur; Micalizzi, Alessia; Musaev, Damir; Mazza, Tommaso; Al gazali, Lihadh; Altunoglu, Umut; Boltshauser, Eugen; D'Arrigo, Stefano; De Keersmaecker, Bart; Kayserili, Hulya; Brandenberger, Sarah; Kraoua, Ichraf; Mark, Paul R.; Mckanna, Trudy; Van Keirsbilck, Joachim; Moerman, Philippe; Poretti, Andrea; Puri, Ratna; Van Esch, Hilde; Gleeson, Joseph G.; Valente, ENZA MARIA
Neurologic, Neuropsychologic, and Neuroradiologic Features ofEBF3-Related Syndrome
2023-01-01 Ciaccio, Claudia; Pantaleoni, Chiara; Moscatelli, Marco; Chiapparini, Luisa; Nigro, Vincenzo; Valente, ENZA MARIA; Sciacca, Francesca; Canafoglia, Laura; Bulgheroni, Sara; D'Arrigo, Stefano
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study
2020-01-01 Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
Spontaneous MRI improvement and absence of cerebral calcification in Aicardi-Goutières syndrome: Diagnostic and disease-monitoring implications
2019-01-01 Tonduti, D.; Izzo, G.; D'Arrigo, S.; Riva, D.; Moroni, I.; Zorzi, G.; Cavallera, V.; Pichiecchio, A.; Uggetti, C.; Veggiotti, P.; Orcesi, S.; Chiapparini, L.; Parazzini, C.
Virtual hospital and artificial intelligence: a first step towards the application of an innovative health system for the care of rare cerebrovascular diseases
2023-01-01 Rifino, Nicola; Bersano, Anna; Padovani, Alessandro; Conti, Giancarlo Maria; Cavallini, Anna; Colombo, Luca; Priori, Alberto; Pianese, Raffaella; Gammone, Maria Rosaria; Erbetta, Alessandra; Ciceri, Elisa Francesca; Sattin, Davide; Varvello, Riccardo; Parati, Eugenio Agostino; Scelzo, Emma; Antozzi, Carlo; Pareyson, Davide; Silvani, Antonio; Finocchiaro, Gaetano; Farago’, Giuseppe; Fariselli, Laura; Bruzzone, Maria Grazia; Carriero, Mariarita; Leonardi, Matilde; Mantegazza, Renato; Eleopra, Roberto; Dimeco, Francesco; Ferroli, Paolo; Pollo, Bianca; Mariotti, Caterina; Casali, Cecilia; Pantaleoni, Chiara; Ciano, Claudia; Cazzato, Daniele; Anghileri, Elena; Doniselli, Fabio; Acerbi, Francesco; Giaccone, Giorgio; Zorzi, Giovanna; Vetrano, Ignazio Gaspare; Moroni, Isabella; Brambilla, Laura; Maggi, Lorenzo; Nanetti, Lorenzo; Romito, Luigi Michele; Chiapparini, Luisa; Marchetti, Marcello; Moscatelli, Marco Elvio Manlio; Schiariti, Marco Paolo; Grisoli, Marina; Broggi, Morgan Aldo; Nardocci, Nardo; Lanteri, Paola; Confalonieri, Paolo Agostino; Tiraboschi, Pietro; Morlino, Sara; Esposito, Silvia; D’Arrigo, Stefano; Clerici, Valentina Torri; Cuccarini, Valeria; Zibordi, Federica; Saletti, Veronica; Lucchini, Valeria; Magno, Serena; Persico, Alessandra; Tosi, Piera; Boadu, William; Nava, Stefania; Gipponi, Stefano; Volonghi, Irene; Pezzini, Alessandro; Poli, Loris; Caratozzolo, Salvatore; Cristillo, Viviana; Ranelli, Roberta; Cosseddu, Maura; Turrone, Rosanna; Benazzo, Marco; Del Maestro, Mattia; Luzzi, Sabino; Zoia, Cesare; Sacco, Simona; Ornello, Raffaele; Mariangela, Vanalli
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective | 1-gen-2021 | Romaniello, R.; Gagliardi, C.; Desalvo, P.; Provenzi, L.; Battini, R.; Bertini, E.; Bonati, M. T.; Briguglio, M.; D'Arrigo, S.; Dotti, M. T.; Giordano, L.; Macaluso, C.; Moroni, I.; Nuovo, S.; Santucci, M.; Signorini, S.; Stanzial, F.; Valente, E. M.; Borgatti, R. | |
| Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1 | 1-gen-2015 | Crow, Yanick J.; Chase, Diana S.; Schmidt, Johanna Lowenstein; Szynkiewicz, Marcin; Forte, Gabriella M. A.; Gornall, Hannah L.; Oojageer, Anthony; Anderson, Beverley; Pizzino, Amy; Helman, Guy; Abdel Hamid, Mohamed S.; Abdel Salam, Ghada M.; Ackroyd, Sam; Aeby, Alec; Agosta, Guillermo; Albin, Catherine; Allon Shalev, Stavit; Arellano, Montse; Ariaudo, Giada; Aswani, Vijay; Babul Hirji, Riyana; Baildam, Eileen M.; Bahi Buisson, Nadia; Bailey, Kathryn M.; Barnerias, Christine; Barth, Magalie; Battini, Roberta; Beresford, Michael W.; Bernard, Genevieve; Bianchi, Marika; de Villemeur, Thierry Billette; Blair, Edward M.; Bloom, Miriam; Burlina, Alberto B.; Carpanelli, Maria Luisa; Carvalho, Daniel R.; Castro Gago, Manuel; Cavallini, Anna; Cereda, Cristina; Chandler, Kate E.; Chitayat, David A.; Collins, Abigail E.; Sierra Corcoles, Concepcion; Cordeiro, Nuno J. V.; Crichiutti, Giovanni; Dabydeen, Lyvia; Dale, Russell C.; D'Arrigo, Stefano; De Goede, Christian G. E. L.; De Laet, Corinne; De Waele, Liesbeth M. H.; Denzler, Ines; Desguerre, Isabelle; Devriendt, Koenraad; Di Rocco, Maja; Fahey, Michael C.; Fazzi, ELISA MARIA; Ferrie, Colin D.; Figueiredo, Antonio; Gener, Blanca; Goizet, Cyril; Gowrinathan, Nirmala R.; Gowrishankar, Kalpana; Hanrahan, Donncha; Isidor, Bertrand; Kara, Lent; Khan, Nasaim; King, Mary D.; Kirk, Edwin P.; Kumar, Ram; Lagae, Lieven; Landrieu, Pierre; Lauffer, Heinz; Laugel, Vincent; La Piana, Roberta; Lim, Ming J.; Lin, Jean Pierre S. M.; Linnankivi, Tarja; Mackay, Mark T.; Marom, Daphna R.; Lourenco, Charles Marques; Mckee, Shane A.; Moroni, Isabella; Morton, Jenny E. V.; Moutard, Marie Laure; Murray, Kevin; Nabbout, Rima; Nampoothiri, Sheela; Nunez Enamorado, Noemi; Oades, Patrick J.; Olivieri, Ivana; Ostergaard, John R.; Perez Duenas, Belen; Prendiville, Julie S.; Ramesh, Venkateswaran; Rasmussen, Magnhild; Regal, Luc; Ricci, Federica; Rio, Marlene; Rodriguez, Diana; Roubertie, Agathe; Salvatici, Elisabetta; Segers, Karin A.; Sinha, Gyanranjan P.; Soler, Doriette; Spiegel, Ronen; Stoedberg, Tommy I.; Straussberg, Rachel; Swoboda, Kathryn J.; Suri, Mohnish; Tacke, Uta; Tan, Tiong Y.; Naude, Johann te Water; Teik, Keng Wee; Thomas, Maya Mary; Till, Marianne; Tonduti, Davide; Valente, ENZA MARIA; Van Coster, Rudy Noel; van der Knaap, Marjo S.; Vassallo, Grace; Vijzelaar, Raymon; Vogt, Julie; Wallace, Geoffrey B.; Wassmer, Evangeline; Webb, Hannah J.; Whitehouse, William P.; Whitney, Robyn N.; Zaki, Maha S.; Zuberi, Sameer M.; Livingston, John H.; Rozenberg, Flore; Lebon, Pierre; Vanderver, Adeline; Orcesi, Simona; Rice, Gillian I. | |
| Encephalopathies with intracranial calcification in children: Clinical and genetic characterization | 1-gen-2018 | Tonduti, D.; Panteghini, C.; Pichiecchio, A.; Decio, A.; Carecchio, M.; Reale, C.; Moroni, I.; Nardocci, N.; Campistol, J.; Garcia-Cazorla, A.; Perez Duenas, B.; Zorzi, G.; Ardissone, A.; Granata, T.; Freri, E.; Zibordi, F.; Ragona, F.; D'Arrigo, S.; Saletti, V.; Esposito, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; De Giorgis, V.; Cereda, C.; Valente, M. L.; Sproviero, D.; Poo Arguelles, M. P.; Estupina, C. F.; Sans Fito, A. M.; Martorell Sampol, L.; Del Mar O'Callaghan Gordo, M.; Ortez Gonzalez, C. I.; Gonzalez Alvarez, V.; Garcia-Segarra, N.; Fusco, C.; Bertini, E.; Diodato, D.; Fazzi, E.; Galli, J.; Chiapparini, L.; Garavaglia, B.; Orcesi, S. | |
| Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review | 1-gen-2019 | Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D'Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo M; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina | |
| Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes | 1-gen-2016 | Roosing, Susanne; Romani, Marta; Isrie, Mala; Rosti, Rasim Ozgur; Micalizzi, Alessia; Musaev, Damir; Mazza, Tommaso; Al gazali, Lihadh; Altunoglu, Umut; Boltshauser, Eugen; D'Arrigo, Stefano; De Keersmaecker, Bart; Kayserili, Hulya; Brandenberger, Sarah; Kraoua, Ichraf; Mark, Paul R.; Mckanna, Trudy; Van Keirsbilck, Joachim; Moerman, Philippe; Poretti, Andrea; Puri, Ratna; Van Esch, Hilde; Gleeson, Joseph G.; Valente, ENZA MARIA | |
| Neurologic, Neuropsychologic, and Neuroradiologic Features ofEBF3-Related Syndrome | 1-gen-2023 | Ciaccio, Claudia; Pantaleoni, Chiara; Moscatelli, Marco; Chiapparini, Luisa; Nigro, Vincenzo; Valente, ENZA MARIA; Sciacca, Francesca; Canafoglia, Laura; Bulgheroni, Sara; D'Arrigo, Stefano | |
| Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study | 1-gen-2020 | Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M. | |
| Spontaneous MRI improvement and absence of cerebral calcification in Aicardi-Goutières syndrome: Diagnostic and disease-monitoring implications | 1-gen-2019 | Tonduti, D.; Izzo, G.; D'Arrigo, S.; Riva, D.; Moroni, I.; Zorzi, G.; Cavallera, V.; Pichiecchio, A.; Uggetti, C.; Veggiotti, P.; Orcesi, S.; Chiapparini, L.; Parazzini, C. | |
| Virtual hospital and artificial intelligence: a first step towards the application of an innovative health system for the care of rare cerebrovascular diseases | 1-gen-2023 | Rifino, Nicola; Bersano, Anna; Padovani, Alessandro; Conti, Giancarlo Maria; Cavallini, Anna; Colombo, Luca; Priori, Alberto; Pianese, Raffaella; Gammone, Maria Rosaria; Erbetta, Alessandra; Ciceri, Elisa Francesca; Sattin, Davide; Varvello, Riccardo; Parati, Eugenio Agostino; Scelzo, Emma; Antozzi, Carlo; Pareyson, Davide; Silvani, Antonio; Finocchiaro, Gaetano; Farago’, Giuseppe; Fariselli, Laura; Bruzzone, Maria Grazia; Carriero, Mariarita; Leonardi, Matilde; Mantegazza, Renato; Eleopra, Roberto; Dimeco, Francesco; Ferroli, Paolo; Pollo, Bianca; Mariotti, Caterina; Casali, Cecilia; Pantaleoni, Chiara; Ciano, Claudia; Cazzato, Daniele; Anghileri, Elena; Doniselli, Fabio; Acerbi, Francesco; Giaccone, Giorgio; Zorzi, Giovanna; Vetrano, Ignazio Gaspare; Moroni, Isabella; Brambilla, Laura; Maggi, Lorenzo; Nanetti, Lorenzo; Romito, Luigi Michele; Chiapparini, Luisa; Marchetti, Marcello; Moscatelli, Marco Elvio Manlio; Schiariti, Marco Paolo; Grisoli, Marina; Broggi, Morgan Aldo; Nardocci, Nardo; Lanteri, Paola; Confalonieri, Paolo Agostino; Tiraboschi, Pietro; Morlino, Sara; Esposito, Silvia; D’Arrigo, Stefano; Clerici, Valentina Torri; Cuccarini, Valeria; Zibordi, Federica; Saletti, Veronica; Lucchini, Valeria; Magno, Serena; Persico, Alessandra; Tosi, Piera; Boadu, William; Nava, Stefania; Gipponi, Stefano; Volonghi, Irene; Pezzini, Alessandro; Poli, Loris; Caratozzolo, Salvatore; Cristillo, Viviana; Ranelli, Roberta; Cosseddu, Maura; Turrone, Rosanna; Benazzo, Marco; Del Maestro, Mattia; Luzzi, Sabino; Zoia, Cesare; Sacco, Simona; Ornello, Raffaele; Mariangela, Vanalli |