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SERPIERI, VALENTINA

SERPIERI, VALENTINA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage 1-gen-2020 Ginevrino, M.; Battini, R.; Nuovo, S.; Simonati, A.; Micalizzi, A.; Contaldo, I.; Serpieri, V.; Valente, E.
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy 1-gen-2020 Nuovo, Sara; Bacigalupo, Ilaria; Ginevrino, Monia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Casella, Antonella; Micalizzi, Alessia; Nardella, Marta; Romaniello, Romina; Serpieri, Valentina; Zanni, Ginevra; Valente, Enza Maria; Vanacore, Nicola
DIVAs, a phenotype-driven machine-learning model to assess the pathogenicity 1-gen-2021 De Paoli, F.; Limongelli, I.; Zucca, S.; Baccalini, F.; Serpieri, V.; D'Abrusco, F.; Valente, E. M.; Magni, P.
Dystonia as Presenting Feature of Compound Heterozygous PMPCA Gene Variants 1-gen-2023 DE SANTIS, Tiziana; Serpieri, Valentina; Biagini, Tommaso; Lanotte, Michele; Criffò, Carlotta; Mazza, Tommaso; Valente, ENZA MARIA; Albanese, Alberto
Electroretinographic Assessment in Joubert Syndrome: A Suggested Objective Method to Evaluate the Effectiveness of Future Targeted Treatment 1-gen-2020 Ruberto, G.; Parisi, V.; Bertone, C.; Signorini, S.; Antonini, M.; Valente, E. M.; Manzoni, F.; Serpieri, V.; Fausto, R.; Quaranta, L.
Generation of an iPSC line from skin fibroblasts of a patient with Joubert syndrome carrying the homozygous loss of function variant c.787dupC in the AHI1 gene 1-gen-2023 Serpieri, V.; Orsi, A.; Mazzotta, C.; Cavan, S.; Rossi, E.; Scelsa, B.; Valente, E. M.
Generation of induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from a Joubert syndrome patient with compound heterozygous mutations in C5orf42 gene 1-gen-2020 Ali, E.; Ferraro, R. M.; Lanzi, G.; Masneri, S.; Piovani, G.; Mazzoldi, E. L.; Serpieri, V.; Valente, E. M.; Giordano, L.; Giliani, S. C.
Generation of iPSC lines derived from skin fibroblasts of two healthy controls using non-transmissible form of Sendai Virus 1-gen-2024 Orsi, A.; Serpieri, V.; Mazzotta, C.; Ramusino, M. C.; Rossi, E.; Cerri, S.; Valente, E. M.
Genetic and functional characterization of cerebellar and brainstem congenital defects 31-mag-2021 Serpieri, Valentina
Genotype-phenotype correlates in Joubert syndrome: A review 1-gen-2022 Gana, Simone; Serpieri, Valentina; Valente, Enza Maria
Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome 1-gen-2024 D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Petković Ramadža, Danijela; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria
Phenotypic definition and genotype-phenotype correlates in pmpca-related disease 1-gen-2021 Serpieri, V.; Biagini, T.; Mazzotta, C.; Pasquariello, R.; Rubegni, A.; Santorelli, F.; Ongari, G.; Cerri, S.; Mazza, T.; Battini, R.; Valente, E. M.
PIGQ-Related Glycophosphatidylinositol Deficiency Associated with Nonprogressive Congenital Ataxia 1-gen-2021 Zanni, G.; D'Abrusco, F.; Nicita, F.; Cascioli, S.; Tosi, M.; Corrente, F.; Serpieri, V.; Ciccone, R.; Motta, M.; Vasco, G.; Carsetti, R.; Valente, E. M.; Bertini, E.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome 1-gen-2023 Serpieri, V.; Mortarini, G.; Loucks, H.; Biagini, T.; Micalizzi, A.; Palmieri, I.; Dempsey, J. C.; D'Abrusco, F.; Mazzotta, C.; Battini, R.; Bertini, E. S.; Boltshauser, E.; Borgatti, R.; Brockmann, K.; D'Arrigo, S.; Nardocci, N.; Fischetto, R.; Agolini, E.; Novelli, A.; Romano, A.; Romaniello, R.; Stanzial, F.; Signorini, S.; Strisciuglio, P.; Gana, S.; Mazza, T.; Doherty, D.; Valente, E. M.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study 1-gen-2020 Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum 1-gen-2022 Serpieri, Valentina; D'Abrusco, Fulvio; Dempsey, Jennifer C; Cheng, Yong-Han Hank; Arrigoni, Filippo; Baker, Janice; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Borgatti, Renato; Christman, Angela K; Curry, Cynthia; D'Arrigo, Stefano; Fluss, Joel; Freilinger, Michael; Gana, Simone; Ishak, Gisele E; Leuzzi, Vincenzo; Loucks, Hailey; Manti, Filippo; Mendelsohn, Nancy; Merlini, Laura; Miller, Caitlin V; Muhammad, Ansar; Nuovo, Sara; Romaniello, Romina; Schmidt, Wolfgang; Signorini, Sabrina; Siliquini, Sabrina; Szczałuba, Krzysztof; Vasco, Gessica; Wilson, Meredith; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Doherty, Dan; Valente, Enza Maria
Superior Cerebellar Atrophy: An Imaging Clue to Diagnose ITPR1-Related Disorders 1-gen-2022 Romaniello, R.; Pasca, L.; Panzeri, E.; D'Abrusco, F.; Travaglini, L.; Serpieri, V.; Signorini, S.; Aiello, C.; Bertini, E.; Bassi, M. T.; Valente, E. M.; Zanni, G.; Borgatti, R.; Arrigoni, F.
Visual function in children with Joubert syndrome 1-gen-2024 Morelli, F.; Toni, F.; Saligari, E.; D'Abrusco, F.; Serpieri, V.; Ballante, E.; Ruberto, G.; Borgatti, R.; Valente, E. M.; Signorini, S.