SAVASTA, SALVATORE
SAVASTA, SALVATORE
DIPARTIMENTO DI SCIENZE CLINICO-CHIRURGICHE, DIAGNOSTICHE E PEDIATRICHE
Abdominal pain as first manifestation of lyme neuroborreliosis in children, case report and review of literature
2020-01-01 Savasta, S.; Fiorito, I.; Foiadelli, T.; Pichiecchio, A.; Cambieri, P.; Mariani, B.; Marone, P.; Marseglia, G.
Absence of lingual frenulum in children with Ehlers-Danlos Syndrome: a retrospective study of forty cases and literature review of a twenty years long debate
2021-01-01 Savasta, Salvatore; Bassanese, Francesco; Hruby, Chiara; Foiadelli, Thomas; Siri, Barbara; Gori, Viviana; Votto, Martina; Tinelli, Carmine; Marseglia, Gian L
Adenoidal immune response in the context of inflammation and allergy
2019-01-01 Brambilla, I.; Manti, S.; Savasta, S.; Valsecchi, C.; Caimmi, S. M. E.; Marseglia, G. L.; Licari, A.
Adoptive immunotherapies in neuro-oncology: classification, recent advances, and translational challenges
2020-01-01 Luzzi, S.; Giotta Lucifero, A.; Brambilla, I.; Magistrali, M.; Mosconi, M.; Savasta, S.; Foiadelli, T.
Advanced pharmacological therapies for neurofibromatosis type 1-related tumors
2020-01-01 Foiadelli, T.; Naso, M.; Licari, A.; Orsini, A.; Magistrali, M.; Trabatti, C.; Luzzi, S.; Mosconi, M.; Savasta, S.; Marseglia, G. L.
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders
2019-01-01 Salpietro, V.; Dixon, C. L.; Guo, H.; Bello, O. D.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Heimer, G.; Burglen, L.; Valence, S.; Torti, E.; Hacke, M.; Rankin, J.; Tariq, H.; Colin, E.; Procaccio, V.; Striano, P.; Mankad, K.; Lieb, A.; Chen, S.; Pisani, L.; Bettencourt, C.; Mannikko, R.; Manole, A.; Brusco, A.; Grosso, E.; Ferrero, G. B.; Armstrong-Moron, J.; Gueden, S.; Bar-Yosef, O.; Tzadok, M.; Monaghan, K. G.; Santiago-Sim, T.; Person, R. E.; Cho, M. T.; Willaert, R.; Yoo, Y.; Chae, J. -H.; Quan, Y.; Wu, H.; Wang, T.; Bernier, R. A.; Xia, K.; Blesson, A.; Jain, M.; Motazacker, M. M.; Jaeger, B.; Schneider, A. L.; Boysen, K.; Muir, A. M.; Myers, C. T.; Gavrilova, R. H.; Gunderson, L.; Schultz-Rogers, L.; Klee, E. W.; Dyment, D.; Osmond, M.; Parellada, M.; Llorente, C.; Gonzalez-Penas, J.; Carracedo, A.; Van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Nava, C.; Heron, D.; Nardello, R.; Iacomino, M.; Minetti, C.; Skabar, A.; Fabretto, A.; Hanna, M. G.; Bugiardini, E.; Hostettler, I.; O'Callaghan, B.; Khan, A.; Cortese, A.; O'Connor, E.; Yau, W. Y.; Bourinaris, T.; Kaiyrzhanov, R.; Chelban, V.; Madej, M.; Diana, M. C.; Vari, M. S.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Balagura, G.; Scala, M.; Fiorillo, C.; Nobili, L.; Malintan, N. T.; Zanetti, M. N.; Krishnakumar, S. S.; Lignani, G.; Jepson, J. E. C.; Broda, P.; Baldassari, S.; Rossi, P.; Fruscione, F.; Madia, F.; Traverso, M.; De-Marco, P.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Karashova, B.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Van-Maldergem, L.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Gagliano, A.; Amadori, E.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Kirmani, S.; Ibrahim, S.; Jan, F.; Mine, J.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Zuccotti, G. V.; Ferrari, M. D.; Van Den Maagdenberg, A. M. J.; Verrotti, A.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; Soler, M. A.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Dipasquale, V.; Sallemi, A.; Fusco, M.; Cuppari, C.; Cutrupi, M. C.; Ruggieri, M.; Cama, A.; Capra, V.; Mencacci, N. E.; Boles, R.; Gupta, N.; Kabra, M.; Papacostas, S.; Zamba-Papanicolaou, E.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Rana, N.; Atawneh, O.; Lim, S. Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Coviello, D. A.; Dauvilliers, Y. A.; Alkhawaja, I.; Alkhawaja, M.; Al-Mutairi, F.; Stojkovic, T.; Ferrucci, V.; Zollo, M.; Alkuraya, F. S.; Kinali, M.; Sherifa, H.; Benrhouma, H.; Turki, I. B. Y.; Tazir, M.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Zaki, M. S.; Triki, C. C.; Benfenati, F.; Gustincich, S.; Kara, M.; Belcastro, V.; Specchio, N.; Capovilla, G.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Oshinaike, O. O.; Oguntunde, O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Senkevich, K.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Rossi, S.; Silvestri, G.; Haridy, N.; Ramenghi, L. A.; Xiromerisiou, G.; David, E.; Aguennouz, M.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Tucci, A.; Raspall-Chaure, M.; Chez, M.; Tsai, A.; Fassi, E.; Shinawi, M.; Constantino, J. N.; De Zorzi, R.; Fortuna, S.; Kok, F.; Keren, B.; Bonneau, D.; Choi, M.; Benzeev, B.; Zara, F.; Mefford, H. C.; Scheffer, I. E.; Clayton-Smith, J.; Macaya, A.; Rothman, J. E.; Eichler, E. E.; Kullmann, D. M.; Houlden, H.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
2024-01-01 Salpietro, V.; Maroofian, R.; Zaki, M. S.; Wangen, J.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Efthymiou, S.; Lamaze, A.; Aughey, G. N.; Al Mutairi, F.; Rad, A.; Rocca, C.; Cali, E.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J. C.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Rehman, K. U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H. G.; Abdel-Hamid, M. S.; Al Shalan, M.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Issa, M. Y.; Elbendary, H. M.; Rafat, K.; Marinakis, N. M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Hannah, M. G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Zuccotti, G. V.; Marseglia, G. L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L. M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C. C.; Kara, M.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Ramenghi, L. A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandara, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F. F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M. M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Bertoli-Avella, A.; Pagnamenta, A. T.; Niceta, M.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Dallapiccola, B.; Faqeih, E. A.; Tallur, K. K.; Alfadhel, M.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Banka, S.; Ghayoor-Karimiani, E.; Tartaglia, M.; Chung, W. K.; Green, R.; Jepson, J. E. C.; Houlden, H.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification
2020-01-01 Schottlaender, L. V.; Abeti, R.; Jaunmuktane, Z.; Macmillan, C.; Chelban, V.; O'Callaghan, B.; Mckinley, J.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Forbes, R.; Soutar, M. P. M.; Livingston, J. H.; Kalmar, B.; Swayne, O.; Hotton, G.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Sherifa, H.; Pittman, A.; Mendes de Oliveira, J. R.; de Grandis, M.; Richard-Loendt, A.; Launchbury, F.; Althonayan, J.; Mcdonnell, G.; Carr, A.; Khan, S.; Beetz, C.; Bisgin, A.; Tug Bozdogan, S.; Begtrup, A.; Torti, E.; Greensmith, L.; Giunti, P.; Morrison, P. J.; Brandner, S.; Aurrand-Lions, M.; Houlden, H.
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination
2019-01-01 Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Malintan, N.; Poncelet, M.; Kriouile, Y.; Fortuna, S.; De Zorzi, R.; Payne, K.; Henderson, L. B.; Cortese, A.; Maddirevula, S.; Alhashmi, N.; Wiethoff, S.; Ryten, M.; Botia, J. A.; Provitera, V.; Schuelke, M.; Vandrovcova, J.; Walsh, L.; Torti, E.; Iodice, V.; Najafi, M.; Karimiani, E. G.; Maroofian, R.; Siquier-Pernet, K.; Boddaert, N.; De Lonlay, P.; Cantagrel, V.; Aguennouz, M.; El Khorassani, M.; Schmidts, M.; Alkuraya, F. S.; Edvardson, S.; Nolano, M.; Devaux, J.; Houlden, H.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Van Den Maagdenberg, A. M. J. M.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Rothman, J.; Kullmann, D.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Minetti, C.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Hamed, S.; Pipis, M.; Bettencourt, C.; Rinaldi, S.
Clinical dissection of childhood occipital epilepsy of Gastaut and prognostic implication
2016-01-01 Verrotti, A; Laino, D.; Rinaldi, V. E.; Suppiej, A.; Giordano, L.; Toldo, I.; Margari, L.; Parisi, P.; Rizzo, R.; Matricardi, S.; Cusmai, R.; Grosso, S.; Gaggero, R.; Zamponi, N.; Pavone, P.; Capovilla, G.; Rauchenzauner, M.; Cerminara, C.; Di Gennaro, G.; Esposito, M.; Striano, P.; Savasta, Salvatore; Coppola, G.; Siliquini, S.; Operto, F.; Belcastro, V.; Ragona, F.; Marseglia, GIAN LUIGI; Spalice, A.
Clinical variability in children with dolichoarteriopathies of the internal carotid artery
2020-01-01 Foiadelli, T.; Ippolito, R.; Corbetta, R.; Simoncelli, A. M.; Amariti, R.; Licari, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants
2020-01-01 Neuray, C.; Maroofian, R.; Scala, M.; Sultan, T.; Pai, G. S.; Mojarrad, M.; Khashab, H. E.; Deholl, L.; Yue, W.; Alsaif, H. S.; Zanetti, M. N.; Bello, O.; Person, R.; Eslahi, A.; Khazaei, Z.; Feizabadi, M. H.; Efthymiou, S.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; El-Bassyouni, H. T.; Soliman, D. R.; Tekes, S.; Ozer, L.; Baltaci, V.; Khan, S.; Beetz, C.; Amr, K. S.; Salpietro, V.; Jamshidi, Y.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H.
Efficacy of rituximab as third-line therapy in combined central and peripheral demyelination
2017-01-01 Savasta, S.; Foiadelli, T.; Vegezzi, E.; Cortese, A.; Lozza, A.; Pichiecchio, A.; Franciotta, D.; Marchioni, E.
Gene therapies for high-grade gliomas: From the bench to the bedside
2020-01-01 Lucifero, A. G.; Luzzi, S.; Brambilla, I.; Guarracino, C.; Mosconi, M.; Foiadelli, T.; Savasta, S.
Human Herpes Virus 7-related encephalopathy in children
2021-01-01 Foiadelli, T.; Rossi, V.; Paolucci, S.; Rovida, F.; Novazzi, F.; Orsini, A.; Brambilla, I.; Marseglia, G. L.; Baldanti, F.; Savasta, S.
Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform
2015-01-01 Mina, E. D.; Ciccone, R.; Brustia, F.; Bayindir, B.; Limongelli, I.; Vetro, A.; Iascone, M.; Pezzoli, L.; Bellazzi, R.; Perotti, G.; De Giorgis, V.; Lunghi, S.; Coppola, G.; Orcesi, S.; Merli, P.; Savasta, S.; Veggiotti, P.; Zuffardi, O.
Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform
2015-01-01 Mina, Erika Della; Ciccone, Roberto; Brustia, Francesca; Bayindir, Baran; Limongelli, Ivan; Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Pezzoli, Laura; Bellazzi, Riccardo; Perotti, Gianfranco; DE GIORGIS, Valentina; Lunghi, Simona; Coppola, Giangennaro; Orcesi, Simona; Merli, Pietro; Savasta, Salvatore; Veggiotti, Pierangelo; Zuffardi, Orsetta
Innovative therapies for malignant brain tumors: The road to a tailored cure
2020-01-01 Lucifero, A. G.; Luzzi, S.; Brambilla, I.; Trabatti, C.; Mosconi, M.; Savasta, S.; Foiadelli, T.
Lower airway microbiota
2019-01-01 Pulvirenti, G.; Parisi, G. F.; Giallongo, A.; Papale, M.; Manti, S.; Savasta, S.; Licari, A.; Marseglia, G. L.; Leonardi, S.
MCM5: A new actor in the link between DNA replication and Meier-Gorlin syndrome
2017-01-01 Vetro, Annalisa; Savasta, Salvatore; RUSSO RAUCCI, Annalisa; Cerqua, Cristina; Sartori, Geppo; Limongelli, Ivan; Forlino, Antonella; Maruelli, Silvia; Perucca, Paola; Vergani, Debora; Mazzini, Giuliano; Mattevi, Andrea; Stivala, LUCIA ANNA; Salviati, Leonardo; Zuffardi, Orsetta
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
Abdominal pain as first manifestation of lyme neuroborreliosis in children, case report and review of literature | 1-gen-2020 | Savasta, S.; Fiorito, I.; Foiadelli, T.; Pichiecchio, A.; Cambieri, P.; Mariani, B.; Marone, P.; Marseglia, G. | |
Absence of lingual frenulum in children with Ehlers-Danlos Syndrome: a retrospective study of forty cases and literature review of a twenty years long debate | 1-gen-2021 | Savasta, Salvatore; Bassanese, Francesco; Hruby, Chiara; Foiadelli, Thomas; Siri, Barbara; Gori, Viviana; Votto, Martina; Tinelli, Carmine; Marseglia, Gian L | |
Adenoidal immune response in the context of inflammation and allergy | 1-gen-2019 | Brambilla, I.; Manti, S.; Savasta, S.; Valsecchi, C.; Caimmi, S. M. E.; Marseglia, G. L.; Licari, A. | |
Adoptive immunotherapies in neuro-oncology: classification, recent advances, and translational challenges | 1-gen-2020 | Luzzi, S.; Giotta Lucifero, A.; Brambilla, I.; Magistrali, M.; Mosconi, M.; Savasta, S.; Foiadelli, T. | |
Advanced pharmacological therapies for neurofibromatosis type 1-related tumors | 1-gen-2020 | Foiadelli, T.; Naso, M.; Licari, A.; Orsini, A.; Magistrali, M.; Trabatti, C.; Luzzi, S.; Mosconi, M.; Savasta, S.; Marseglia, G. L. | |
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders | 1-gen-2019 | Salpietro, V.; Dixon, C. L.; Guo, H.; Bello, O. D.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Heimer, G.; Burglen, L.; Valence, S.; Torti, E.; Hacke, M.; Rankin, J.; Tariq, H.; Colin, E.; Procaccio, V.; Striano, P.; Mankad, K.; Lieb, A.; Chen, S.; Pisani, L.; Bettencourt, C.; Mannikko, R.; Manole, A.; Brusco, A.; Grosso, E.; Ferrero, G. B.; Armstrong-Moron, J.; Gueden, S.; Bar-Yosef, O.; Tzadok, M.; Monaghan, K. G.; Santiago-Sim, T.; Person, R. E.; Cho, M. T.; Willaert, R.; Yoo, Y.; Chae, J. -H.; Quan, Y.; Wu, H.; Wang, T.; Bernier, R. A.; Xia, K.; Blesson, A.; Jain, M.; Motazacker, M. M.; Jaeger, B.; Schneider, A. L.; Boysen, K.; Muir, A. M.; Myers, C. T.; Gavrilova, R. H.; Gunderson, L.; Schultz-Rogers, L.; Klee, E. W.; Dyment, D.; Osmond, M.; Parellada, M.; Llorente, C.; Gonzalez-Penas, J.; Carracedo, A.; Van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Nava, C.; Heron, D.; Nardello, R.; Iacomino, M.; Minetti, C.; Skabar, A.; Fabretto, A.; Hanna, M. G.; Bugiardini, E.; Hostettler, I.; O'Callaghan, B.; Khan, A.; Cortese, A.; O'Connor, E.; Yau, W. Y.; Bourinaris, T.; Kaiyrzhanov, R.; Chelban, V.; Madej, M.; Diana, M. C.; Vari, M. S.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Balagura, G.; Scala, M.; Fiorillo, C.; Nobili, L.; Malintan, N. T.; Zanetti, M. N.; Krishnakumar, S. S.; Lignani, G.; Jepson, J. E. C.; Broda, P.; Baldassari, S.; Rossi, P.; Fruscione, F.; Madia, F.; Traverso, M.; De-Marco, P.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Karashova, B.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Van-Maldergem, L.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Gagliano, A.; Amadori, E.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Kirmani, S.; Ibrahim, S.; Jan, F.; Mine, J.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Zuccotti, G. V.; Ferrari, M. D.; Van Den Maagdenberg, A. M. J.; Verrotti, A.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; Soler, M. A.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Dipasquale, V.; Sallemi, A.; Fusco, M.; Cuppari, C.; Cutrupi, M. C.; Ruggieri, M.; Cama, A.; Capra, V.; Mencacci, N. E.; Boles, R.; Gupta, N.; Kabra, M.; Papacostas, S.; Zamba-Papanicolaou, E.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Rana, N.; Atawneh, O.; Lim, S. Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Coviello, D. A.; Dauvilliers, Y. A.; Alkhawaja, I.; Alkhawaja, M.; Al-Mutairi, F.; Stojkovic, T.; Ferrucci, V.; Zollo, M.; Alkuraya, F. S.; Kinali, M.; Sherifa, H.; Benrhouma, H.; Turki, I. B. Y.; Tazir, M.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Zaki, M. S.; Triki, C. C.; Benfenati, F.; Gustincich, S.; Kara, M.; Belcastro, V.; Specchio, N.; Capovilla, G.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Oshinaike, O. O.; Oguntunde, O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Senkevich, K.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Rossi, S.; Silvestri, G.; Haridy, N.; Ramenghi, L. A.; Xiromerisiou, G.; David, E.; Aguennouz, M.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Tucci, A.; Raspall-Chaure, M.; Chez, M.; Tsai, A.; Fassi, E.; Shinawi, M.; Constantino, J. N.; De Zorzi, R.; Fortuna, S.; Kok, F.; Keren, B.; Bonneau, D.; Choi, M.; Benzeev, B.; Zara, F.; Mefford, H. C.; Scheffer, I. E.; Clayton-Smith, J.; Macaya, A.; Rothman, J. E.; Eichler, E. E.; Kullmann, D. M.; Houlden, H. | |
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome | 1-gen-2024 | Salpietro, V.; Maroofian, R.; Zaki, M. S.; Wangen, J.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Efthymiou, S.; Lamaze, A.; Aughey, G. N.; Al Mutairi, F.; Rad, A.; Rocca, C.; Cali, E.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J. C.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Rehman, K. U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H. G.; Abdel-Hamid, M. S.; Al Shalan, M.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Issa, M. Y.; Elbendary, H. M.; Rafat, K.; Marinakis, N. M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Hannah, M. G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Zuccotti, G. V.; Marseglia, G. L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L. M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C. C.; Kara, M.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Ramenghi, L. A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandara, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F. F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M. M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Bertoli-Avella, A.; Pagnamenta, A. T.; Niceta, M.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Dallapiccola, B.; Faqeih, E. A.; Tallur, K. K.; Alfadhel, M.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Banka, S.; Ghayoor-Karimiani, E.; Tartaglia, M.; Chung, W. K.; Green, R.; Jepson, J. E. C.; Houlden, H. | |
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification | 1-gen-2020 | Schottlaender, L. V.; Abeti, R.; Jaunmuktane, Z.; Macmillan, C.; Chelban, V.; O'Callaghan, B.; Mckinley, J.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Forbes, R.; Soutar, M. P. M.; Livingston, J. H.; Kalmar, B.; Swayne, O.; Hotton, G.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Sherifa, H.; Pittman, A.; Mendes de Oliveira, J. R.; de Grandis, M.; Richard-Loendt, A.; Launchbury, F.; Althonayan, J.; Mcdonnell, G.; Carr, A.; Khan, S.; Beetz, C.; Bisgin, A.; Tug Bozdogan, S.; Begtrup, A.; Torti, E.; Greensmith, L.; Giunti, P.; Morrison, P. J.; Brandner, S.; Aurrand-Lions, M.; Houlden, H. | |
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination | 1-gen-2019 | Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Malintan, N.; Poncelet, M.; Kriouile, Y.; Fortuna, S.; De Zorzi, R.; Payne, K.; Henderson, L. B.; Cortese, A.; Maddirevula, S.; Alhashmi, N.; Wiethoff, S.; Ryten, M.; Botia, J. A.; Provitera, V.; Schuelke, M.; Vandrovcova, J.; Walsh, L.; Torti, E.; Iodice, V.; Najafi, M.; Karimiani, E. G.; Maroofian, R.; Siquier-Pernet, K.; Boddaert, N.; De Lonlay, P.; Cantagrel, V.; Aguennouz, M.; El Khorassani, M.; Schmidts, M.; Alkuraya, F. S.; Edvardson, S.; Nolano, M.; Devaux, J.; Houlden, H.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Van Den Maagdenberg, A. M. J. M.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Rothman, J.; Kullmann, D.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Minetti, C.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Hamed, S.; Pipis, M.; Bettencourt, C.; Rinaldi, S. | |
Clinical dissection of childhood occipital epilepsy of Gastaut and prognostic implication | 1-gen-2016 | Verrotti, A; Laino, D.; Rinaldi, V. E.; Suppiej, A.; Giordano, L.; Toldo, I.; Margari, L.; Parisi, P.; Rizzo, R.; Matricardi, S.; Cusmai, R.; Grosso, S.; Gaggero, R.; Zamponi, N.; Pavone, P.; Capovilla, G.; Rauchenzauner, M.; Cerminara, C.; Di Gennaro, G.; Esposito, M.; Striano, P.; Savasta, Salvatore; Coppola, G.; Siliquini, S.; Operto, F.; Belcastro, V.; Ragona, F.; Marseglia, GIAN LUIGI; Spalice, A. | |
Clinical variability in children with dolichoarteriopathies of the internal carotid artery | 1-gen-2020 | Foiadelli, T.; Ippolito, R.; Corbetta, R.; Simoncelli, A. M.; Amariti, R.; Licari, A.; Marseglia, G.; Savasta, S. | |
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants | 1-gen-2020 | Neuray, C.; Maroofian, R.; Scala, M.; Sultan, T.; Pai, G. S.; Mojarrad, M.; Khashab, H. E.; Deholl, L.; Yue, W.; Alsaif, H. S.; Zanetti, M. N.; Bello, O.; Person, R.; Eslahi, A.; Khazaei, Z.; Feizabadi, M. H.; Efthymiou, S.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; El-Bassyouni, H. T.; Soliman, D. R.; Tekes, S.; Ozer, L.; Baltaci, V.; Khan, S.; Beetz, C.; Amr, K. S.; Salpietro, V.; Jamshidi, Y.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H. | |
Efficacy of rituximab as third-line therapy in combined central and peripheral demyelination | 1-gen-2017 | Savasta, S.; Foiadelli, T.; Vegezzi, E.; Cortese, A.; Lozza, A.; Pichiecchio, A.; Franciotta, D.; Marchioni, E. | |
Gene therapies for high-grade gliomas: From the bench to the bedside | 1-gen-2020 | Lucifero, A. G.; Luzzi, S.; Brambilla, I.; Guarracino, C.; Mosconi, M.; Foiadelli, T.; Savasta, S. | |
Human Herpes Virus 7-related encephalopathy in children | 1-gen-2021 | Foiadelli, T.; Rossi, V.; Paolucci, S.; Rovida, F.; Novazzi, F.; Orsini, A.; Brambilla, I.; Marseglia, G. L.; Baldanti, F.; Savasta, S. | |
Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform | 1-gen-2015 | Mina, E. D.; Ciccone, R.; Brustia, F.; Bayindir, B.; Limongelli, I.; Vetro, A.; Iascone, M.; Pezzoli, L.; Bellazzi, R.; Perotti, G.; De Giorgis, V.; Lunghi, S.; Coppola, G.; Orcesi, S.; Merli, P.; Savasta, S.; Veggiotti, P.; Zuffardi, O. | |
Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform | 1-gen-2015 | Mina, Erika Della; Ciccone, Roberto; Brustia, Francesca; Bayindir, Baran; Limongelli, Ivan; Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Pezzoli, Laura; Bellazzi, Riccardo; Perotti, Gianfranco; DE GIORGIS, Valentina; Lunghi, Simona; Coppola, Giangennaro; Orcesi, Simona; Merli, Pietro; Savasta, Salvatore; Veggiotti, Pierangelo; Zuffardi, Orsetta | |
Innovative therapies for malignant brain tumors: The road to a tailored cure | 1-gen-2020 | Lucifero, A. G.; Luzzi, S.; Brambilla, I.; Trabatti, C.; Mosconi, M.; Savasta, S.; Foiadelli, T. | |
Lower airway microbiota | 1-gen-2019 | Pulvirenti, G.; Parisi, G. F.; Giallongo, A.; Papale, M.; Manti, S.; Savasta, S.; Licari, A.; Marseglia, G. L.; Leonardi, S. | |
MCM5: A new actor in the link between DNA replication and Meier-Gorlin syndrome | 1-gen-2017 | Vetro, Annalisa; Savasta, Salvatore; RUSSO RAUCCI, Annalisa; Cerqua, Cristina; Sartori, Geppo; Limongelli, Ivan; Forlino, Antonella; Maruelli, Silvia; Perucca, Paola; Vergani, Debora; Mazzini, Giuliano; Mattevi, Andrea; Stivala, LUCIA ANNA; Salviati, Leonardo; Zuffardi, Orsetta |