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ROMANIELLO, ROMINA

ROMANIELLO, ROMINA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A de-novo STXBP1 gene mutation in a patient showing the Rett syndrome phenotype 1-gen-2015 Romaniello, Romina; Saettini, Francesco; Panzeri, Elena; Arrigoni, Filippo; Bassi, Maria T; Borgatti, Renato
Aberrant supracallosal longitudinal bundle: MR features, pathogenesis and associated clinical phenotype 1-gen-2016 Arrigoni, Filippo; Romaniello, Romina; Peruzzo, Denis; Righini, Andrea; Parazzini, Cecilia; Colombo, Paola; Bassi, Maria Teresa; Triulzi, Fabio; Borgatti, Renato
CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome 1-gen-2021 Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L.
Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective 1-gen-2021 Romaniello, R.; Gagliardi, C.; Desalvo, P.; Provenzi, L.; Battini, R.; Bertini, E.; Bonati, M. T.; Briguglio, M.; D'Arrigo, S.; Dotti, M. T.; Giordano, L.; Macaluso, C.; Moroni, I.; Nuovo, S.; Santucci, M.; Signorini, S.; Stanzial, F.; Valente, E. M.; Borgatti, R.
Characterizingwhite matter tract organization in polymicrogyria and lissencephaly: A multifiber diffusion mri modeling and tractography study 1-gen-2020 Arrigoni, F.; Peruzzo, D.; Mandelstam, S.; Amorosino, G.; Redaelli, D.; Romaniello, R.; Leventer, R.; Borgatti, R.; Seal, M.; Yang, J. Y. -M.
Clinical Characterization, Genetics, and Long-Term Follow-up of a Large Cohort of Patients with Agenesis of the Corpus Callosum 1-gen-2017 Romaniello, R.; Marelli, S.; Giorda, R.; Bedeschi, M. F.; Bonaglia, M. C.; Arrigoni, F.; Triulzi, F.; Bassi, M. T.; Borgatti, R.
Feasibility of a home-based computerized cognitive training for pediatric patients with congenital or acquired brain damage: An explorative study 1-gen-2018 Corti, C.; Poggi, G.; Romaniello, R.; Strazzer, S.; Urgesi, C.; Borgatti, R.; Bardoni, A.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders 1-gen-2020 Nicita, F.; Ginevrino, M.; Travaglini, L.; D'Arrigo, S.; Zorzi, G.; Borgatti, R.; Terrone, G.; Catteruccia, M.; Vasco, G.; Brankovic, V.; Siliquini, S.; Romano, S.; Veredice, C.; Pedemonte, M.; Armando, M.; Lettori, D.; Stregapede, F.; Bosco, L.; Sferra, A.; Tessarollo, V.; Romaniello, R.; Ristori, G.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Zanni, G.
Learning to live without the cerebellum 1-gen-2015 Arrigoni, Filippo; Romaniello, Romina; Nordio, Andrea; Gagliardi, Chiara; Borgatti, Renato
Mutations in α- and β-tubulin encoding genes: implications in brain malformations 1-gen-2015 Romaniello, Romina; Arrigoni, Filippo; Bassi, Maria Teresa; Borgatti, Renato
Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome 1-gen-2024 D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Petković Ramadža, Danijela; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study 1-gen-2020 Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
The phenotypic spectrum of WWOX -related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature 1-gen-2019 Piard, J.; Hawkes, L.; Milh, M.; Villard, L.; Borgatti, R.; Romaniello, R.; Fradin, M.; Capri, Y.; Heron, D.; Nougues, M. -C.; Nava, C.; Arsene, O. T.; Shears, D.; Taylor, J.; Pagnamenta, A.; Taylor, J. C.; Sogawa, Y.; Johnson, D.; Firth, H.; Vasudevan, P.; Jones, G.; Nguyen-Morel, M. -A.; Busa, T.; Roubertie, A.; van den Born, M.; Brischoux-Boucher, E.; Koenig, M.; Mignot, C.; Kini, U.; Philippe, C.
Tubulin genes and malformations of cortical development 1-gen-2018 Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Fry, A. E.; Bassi, M. T.; Rees, M. I.; Borgatti, R.; Pilz, D. T.; Cushion, T. D.
Virtual Reality Social Prediction Improvement and Rehabilitation Intensive Training (VR-SPIRIT) for paediatric patients with congenital cerebellar diseases: Study protocol of a randomised controlled trial 1-gen-2020 Butti, N.; Biffi, E.; Genova, C.; Romaniello, R.; Redaelli, D. F.; Reni, G.; Borgatti, R.; Urgesi, C.