DIMARTINO, PAOLA
DIMARTINO, PAOLA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes
2020-01-01 Dimartino, Paola; Mariani, Valeria; Marconi, Caterina; Minardi, Raffaella; Bramerio, Manuela; Licchetta, Laura; Menghi, Veronica; Morandi, Luca; Magini, Pamela; Mongelli, Patrizia; Cardinale, Francesco; Seri, Marco; Tinuper, Paolo; Tassi, Laura; Pippucci, Tommaso; Bisulli, Francesca
Expanding Phenotype of Schimke Immuno-Osseous Dysplasia: Congenital Anomalies of the Kidneys and of the Urinary Tract and Alteration of NK Cells
2020-01-01 Bertulli, Cristina; Marzollo, Antonio; Doria, Margherita; Di Cesare, Silvia; La Scola, Claudio; Mencarelli, Francesca; Pasini, Andrea; Affinita, Maria Carmen; Vidal, Enrico; Magini, Pamela; Dimartino, Paola; Masetti, Riccardo; Greco, Laura; Palomba, Patrizia; Conti, Francesca; Pession, Andra
Is Focal Cortical Dysplasia/Epilepsy Caused by Somatic MTOR Mutations Always a Unilateral Disorder?
2021-01-01 Guerrini, Renzo; Cavallin, Mara; Pippucci, Tommaso; Rosati, Anna; Bisulli, Francesca; Dimartino, Paola; Barba, Carmen; Garbelli, Rita; Buccoliero, Anna Maria; Tassi, Laura; Conti, Valerio
Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes
2023-01-01 Giovenino, Chiara; Trajkova, Slavica; Pavinato, Lisa; Cardaropoli, Simona; Pullano, Verdiana; Ferrero, Enza; Sukarova-Angelovska, Elena; Carestiato, Silvia; Salmin, Paola; Rinninella, Antonina; Battaglia, Anthony; Bertoli, Luca; Fadda, Antonio; Palermo, Flavia; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Dimartino, Paola; Bruselles, Alessandro; Froukh, Tawfiq; Mandrile, Giorgia; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Pippucci, Tommaso; Tartaglia, Marco; Rossato, Marzia; Delledonne, Massimo; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes | 1-gen-2020 | Dimartino, Paola; Mariani, Valeria; Marconi, Caterina; Minardi, Raffaella; Bramerio, Manuela; Licchetta, Laura; Menghi, Veronica; Morandi, Luca; Magini, Pamela; Mongelli, Patrizia; Cardinale, Francesco; Seri, Marco; Tinuper, Paolo; Tassi, Laura; Pippucci, Tommaso; Bisulli, Francesca | |
| Expanding Phenotype of Schimke Immuno-Osseous Dysplasia: Congenital Anomalies of the Kidneys and of the Urinary Tract and Alteration of NK Cells | 1-gen-2020 | Bertulli, Cristina; Marzollo, Antonio; Doria, Margherita; Di Cesare, Silvia; La Scola, Claudio; Mencarelli, Francesca; Pasini, Andrea; Affinita, Maria Carmen; Vidal, Enrico; Magini, Pamela; Dimartino, Paola; Masetti, Riccardo; Greco, Laura; Palomba, Patrizia; Conti, Francesca; Pession, Andra | |
| Is Focal Cortical Dysplasia/Epilepsy Caused by Somatic MTOR Mutations Always a Unilateral Disorder? | 1-gen-2021 | Guerrini, Renzo; Cavallin, Mara; Pippucci, Tommaso; Rosati, Anna; Bisulli, Francesca; Dimartino, Paola; Barba, Carmen; Garbelli, Rita; Buccoliero, Anna Maria; Tassi, Laura; Conti, Valerio | |
| Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes | 1-gen-2023 | Giovenino, Chiara; Trajkova, Slavica; Pavinato, Lisa; Cardaropoli, Simona; Pullano, Verdiana; Ferrero, Enza; Sukarova-Angelovska, Elena; Carestiato, Silvia; Salmin, Paola; Rinninella, Antonina; Battaglia, Anthony; Bertoli, Luca; Fadda, Antonio; Palermo, Flavia; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Dimartino, Paola; Bruselles, Alessandro; Froukh, Tawfiq; Mandrile, Giorgia; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Pippucci, Tommaso; Tartaglia, Marco; Rossato, Marzia; Delledonne, Massimo; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo |