DIMARTINO, PAOLA
DIMARTINO, PAOLA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes
2020-01-01 Dimartino, Paola; Mariani, Valeria; Marconi, Caterina; Minardi, Raffaella; Bramerio, Manuela; Licchetta, Laura; Menghi, Veronica; Morandi, Luca; Magini, Pamela; Mongelli, Patrizia; Cardinale, Francesco; Seri, Marco; Tinuper, Paolo; Tassi, Laura; Pippucci, Tommaso; Bisulli, Francesca
DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity
2024-01-01 Trajkova, Slavica; Kerkhof, Jennifer; Rossi Sebastiano, Matteo; Pavinato, Lisa; Ferrero, Enza; Giovenino, Chiara; Carli, Diana; Di Gregorio, Eleonora; Marinoni, Roberta; Mandrile, Giorgia; Palermo, Flavia; Carestiato, Silvia; Cardaropoli, Simona; Pullano, Verdiana; Rinninella, Antonina; Giorgio, Elisa; Pippucci, Tommaso; Dimartino, Paola; Rzasa, Jessica; Rooney, Kathleen; Mcconkey, Haley; Petlichkovski, Aleksandar; Pasini, Barbara; Sukarova-Angelovska, Elena; Campbell, Christopher M; Metcalfe, Kay; Jenkinson, Sarah; Banka, Siddharth; Mussa, Alessandro; Ferrero, Giovanni Battista; Sadikovic, Bekim; Brusco, Alfredo
Expanding Phenotype of Schimke Immuno-Osseous Dysplasia: Congenital Anomalies of the Kidneys and of the Urinary Tract and Alteration of NK Cells
2020-01-01 Bertulli, Cristina; Marzollo, Antonio; Doria, Margherita; Di Cesare, Silvia; La Scola, Claudio; Mencarelli, Francesca; Pasini, Andrea; Affinita, Maria Carmen; Vidal, Enrico; Magini, Pamela; Dimartino, Paola; Masetti, Riccardo; Greco, Laura; Palomba, Patrizia; Conti, Francesca; Pession, Andra
Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review
2021-01-01 Pavinato, L.; Trajkova, S.; Grosso, E.; Giorgio, E.; Bruselles, A.; Radio, F. C.; Pippucci, T.; Dimartino, P.; Tartaglia, M.; Petlichkovski, A.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Ferrero, G. B.; Keller, R.; Brusco, A.
Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis
2022-01-01 Pavinato, L.; Villamor-Paya, M.; Sanchiz-Calvo, M.; Andreoli, C.; Gay, M.; Vilaseca, M.; Arauz-Garofalo, G.; Ciolfi, A.; Bruselles, A.; Pippucci, T.; Prota, V.; Carli, D.; Giorgio, E.; Radio, F. C.; Antona, V.; Giuffre, M.; Ranguin, K.; Colson, C.; De Rubeis, S.; Dimartino, P.; Buxbaum, J. D.; Ferrero, G. B.; Tartaglia, M.; Martinelli, S.; Stracker, T. H.; Brusco, A.
Is Focal Cortical Dysplasia/Epilepsy Caused by Somatic MTOR Mutations Always a Unilateral Disorder?
2021-01-01 Guerrini, Renzo; Cavallin, Mara; Pippucci, Tommaso; Rosati, Anna; Bisulli, Francesca; Dimartino, Paola; Barba, Carmen; Garbelli, Rita; Buccoliero, Anna Maria; Tassi, Laura; Conti, Valerio
Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes
2023-01-01 Giovenino, Chiara; Trajkova, Slavica; Pavinato, Lisa; Cardaropoli, Simona; Pullano, Verdiana; Ferrero, Enza; Sukarova-Angelovska, Elena; Carestiato, Silvia; Salmin, Paola; Rinninella, Antonina; Battaglia, Anthony; Bertoli, Luca; Fadda, Antonio; Palermo, Flavia; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Dimartino, Paola; Bruselles, Alessandro; Froukh, Tawfiq; Mandrile, Giorgia; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Pippucci, Tommaso; Tartaglia, Marco; Rossato, Marzia; Delledonne, Massimo; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo
Spontaneous remission in a Diamond-Blackfan anaemia patient due to a revertant uniparental disomy ablating a de novo RPS19 mutation
2019-01-01 Garelli, Emanuela; Quarello, Paola; Giorgio, Elisa; Carando, Adriana; Menegatti, Elisa; Mancini, Cecilia; Di Gregorio, Eleonora; Crescenzio, Nicoletta; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Dimartino, Paola; Pippucci, Tommaso; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo; Brusco, Alfredo
Structural Variants at the LMNB1 Locus: Deciphering Pathomechanisms in Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy
2024-01-01 Dimartino, Paola; Zadorozhna, Mariia; Yumiceba, Verónica; Basile, Anna; Cani, Ilaria; Melo, Uirá Souto; Henck, Jana; Breur, Marjolein; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Brusco, Alfredo; Pippucci, Tommaso; Koufi, Foteini-Dionysia; Boschetti, Elisa; Ramazzotti, Giulia; Manzoli, Lucia; Ratti, Stefano; Pinto E Vairo, Filippo; Delatycki, Martin B; Vaula, Giovanna; Cortelli, Pietro; Bugiani, Marianna; Spielmann, Malte; Giorgio, Elisa
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes | 1-gen-2020 | Dimartino, Paola; Mariani, Valeria; Marconi, Caterina; Minardi, Raffaella; Bramerio, Manuela; Licchetta, Laura; Menghi, Veronica; Morandi, Luca; Magini, Pamela; Mongelli, Patrizia; Cardinale, Francesco; Seri, Marco; Tinuper, Paolo; Tassi, Laura; Pippucci, Tommaso; Bisulli, Francesca | |
| DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity | 1-gen-2024 | Trajkova, Slavica; Kerkhof, Jennifer; Rossi Sebastiano, Matteo; Pavinato, Lisa; Ferrero, Enza; Giovenino, Chiara; Carli, Diana; Di Gregorio, Eleonora; Marinoni, Roberta; Mandrile, Giorgia; Palermo, Flavia; Carestiato, Silvia; Cardaropoli, Simona; Pullano, Verdiana; Rinninella, Antonina; Giorgio, Elisa; Pippucci, Tommaso; Dimartino, Paola; Rzasa, Jessica; Rooney, Kathleen; Mcconkey, Haley; Petlichkovski, Aleksandar; Pasini, Barbara; Sukarova-Angelovska, Elena; Campbell, Christopher M; Metcalfe, Kay; Jenkinson, Sarah; Banka, Siddharth; Mussa, Alessandro; Ferrero, Giovanni Battista; Sadikovic, Bekim; Brusco, Alfredo | |
| Expanding Phenotype of Schimke Immuno-Osseous Dysplasia: Congenital Anomalies of the Kidneys and of the Urinary Tract and Alteration of NK Cells | 1-gen-2020 | Bertulli, Cristina; Marzollo, Antonio; Doria, Margherita; Di Cesare, Silvia; La Scola, Claudio; Mencarelli, Francesca; Pasini, Andrea; Affinita, Maria Carmen; Vidal, Enrico; Magini, Pamela; Dimartino, Paola; Masetti, Riccardo; Greco, Laura; Palomba, Patrizia; Conti, Francesca; Pession, Andra | |
| Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review | 1-gen-2021 | Pavinato, L.; Trajkova, S.; Grosso, E.; Giorgio, E.; Bruselles, A.; Radio, F. C.; Pippucci, T.; Dimartino, P.; Tartaglia, M.; Petlichkovski, A.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Ferrero, G. B.; Keller, R.; Brusco, A. | |
| Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis | 1-gen-2022 | Pavinato, L.; Villamor-Paya, M.; Sanchiz-Calvo, M.; Andreoli, C.; Gay, M.; Vilaseca, M.; Arauz-Garofalo, G.; Ciolfi, A.; Bruselles, A.; Pippucci, T.; Prota, V.; Carli, D.; Giorgio, E.; Radio, F. C.; Antona, V.; Giuffre, M.; Ranguin, K.; Colson, C.; De Rubeis, S.; Dimartino, P.; Buxbaum, J. D.; Ferrero, G. B.; Tartaglia, M.; Martinelli, S.; Stracker, T. H.; Brusco, A. | |
| Is Focal Cortical Dysplasia/Epilepsy Caused by Somatic MTOR Mutations Always a Unilateral Disorder? | 1-gen-2021 | Guerrini, Renzo; Cavallin, Mara; Pippucci, Tommaso; Rosati, Anna; Bisulli, Francesca; Dimartino, Paola; Barba, Carmen; Garbelli, Rita; Buccoliero, Anna Maria; Tassi, Laura; Conti, Valerio | |
| Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes | 1-gen-2023 | Giovenino, Chiara; Trajkova, Slavica; Pavinato, Lisa; Cardaropoli, Simona; Pullano, Verdiana; Ferrero, Enza; Sukarova-Angelovska, Elena; Carestiato, Silvia; Salmin, Paola; Rinninella, Antonina; Battaglia, Anthony; Bertoli, Luca; Fadda, Antonio; Palermo, Flavia; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Dimartino, Paola; Bruselles, Alessandro; Froukh, Tawfiq; Mandrile, Giorgia; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Pippucci, Tommaso; Tartaglia, Marco; Rossato, Marzia; Delledonne, Massimo; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo | |
| Spontaneous remission in a Diamond-Blackfan anaemia patient due to a revertant uniparental disomy ablating a de novo RPS19 mutation | 1-gen-2019 | Garelli, Emanuela; Quarello, Paola; Giorgio, Elisa; Carando, Adriana; Menegatti, Elisa; Mancini, Cecilia; Di Gregorio, Eleonora; Crescenzio, Nicoletta; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Dimartino, Paola; Pippucci, Tommaso; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo; Brusco, Alfredo | |
| Structural Variants at the LMNB1 Locus: Deciphering Pathomechanisms in Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy | 1-gen-2024 | Dimartino, Paola; Zadorozhna, Mariia; Yumiceba, Verónica; Basile, Anna; Cani, Ilaria; Melo, Uirá Souto; Henck, Jana; Breur, Marjolein; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Brusco, Alfredo; Pippucci, Tommaso; Koufi, Foteini-Dionysia; Boschetti, Elisa; Ramazzotti, Giulia; Manzoli, Lucia; Ratti, Stefano; Pinto E Vairo, Filippo; Delatycki, Martin B; Vaula, Giovanna; Cortelli, Pietro; Bugiani, Marianna; Spielmann, Malte; Giorgio, Elisa |