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4.2 Abstract in Atti di convegno: [3661] Home page tipologia

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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 1.141 a 1.160 di 3.661
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A novel genetic prediction score in myoclonus-dystonia 1-gen-2012 Carecchio, M.; Magliozzi, M.; Copetti, M.; Ferraris, A.; Bernardini, L.; Bonetti, M.; Edwards, M. J.; Torrente, I.; Pellegrini, F.; Comi, C.; Bhatia, K. P.; Valente, ENZA MARIA
Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes 1-gen-2010 Logan, Clare; Valente, ENZA MARIA; Zerelli, S. Mougou; Lee, J. H.; Silhavy, J. L.; Brancati, F.; Lannicelli, M.; Travaglini, L.; Romani, S.; Illi, B.; Adams, M.; Szymanska, K.; Lee, J. E.; Thomas, S.; Davis, E.; Vekemans, M.; Katsanis, N.; Bitach, T. Attie; Gleeson, J. G.; Johnson, C. A.
Partial caveolin 3 deficiency in acquired rippling muscle disease 1-gen-2008 Mirabella, M.; Charlton, R.; Valente, ENZA MARIA; Petrini, S.; D'Amico, A.; Roberts, M.; Ricci, E.; De Benedetti, F.; Barresi, R.; Bertini, E.; Straub, V.
Advances in genetics of movement disorders 1-gen-2008 Valente, ENZA MARIA
Defining the phenotypic signature of DYT11 mutations in myoclonus-dystonia patients 1-gen-2010 Carecchio, M.; Bonetti, M.; Magliozzi, M.; Edwards, M. J.; Ferraris, A.; Torrente, I.; Valente, ENZA MARIA; Bhatia, K.
The syndrome of deafness-dystonia - A case series of 11 patients 1-gen-2009 Kojovic, M.; Edwards, M. J.; Schneider, S.; Bitner, M.; Valente, ENZA MARIA; Bhatia, K. P.
Infantile neuroaxonal dystrophy in 14 Tunisian children 1-gen-2012 Kraoua, I.; Romani, M.; Marouani, I.; Benrhouma, H.; Rouissi, A.; Turki, I.; Valente, ENZA MARIA; Gouider Khouja, N.
The Contursi family 20 years later: Intrafamilial variability in a kindred with A53T mutation of SCNA gene 1-gen-2015 Ricciardi, L.; Petrucci, S.; Di Giuda, D.; Sensi, M. C.; Cocciolillo, F.; Ginevrino, Monia; Valente, ENZA MARIA; Fasano, A.
Cerebellar and brainstem congenital defects in Tunisian children 1-gen-2012 Marouani, I.; Kraoua, I.; Benrhouma, H.; Rouissi, A.; Turki, I.; Valente, ENZA MARIA; Nagi, S.; Gouider Khouja, N.
Mild mitochondrial impairment promotes corticostriatal synaptic plasticity alterations in PINK1 heterozygous knockout mice 1-gen-2016 Imbriani, P.; Martella, G.; Madeo, G.; Maltese, M.; Vanni, V.; Ferraro, E.; Valente, ENZA MARIA; Schirinzi, T.; Bonanni, L.; Shen, J.; Mercuri, N. B.; Bonsi, P.; Pisani, A.
Investigating the SGCE gene in myoclonic syndromes: Guidelines for diagnostic testing 1-gen-2004 Edwards, Mj; Valente, ENZA MARIA; Mir, P; Di Giorgio, A; Salvi, S; Russo, N; Bozi, M; Pennisi, G; Dallapiccola, B; Bhatia, Kp
Brain-derived neurotrophic factor and risk for primary adult-onset cranial-cervical dystonia 1-gen-2009 Martino, D.; Muglia, M.; Abbruzzese, G.; Berardelli, A.; Girlanda, P.; Macerollo, A.; Quattrone, A.; Roselli, F.; Sprovieri, T.; Valente, ENZA MARIA; Defazio, G.
Homozygous 1311G > A PINK1 mutation in a patient with Parkinson disease, psychiatric disorder, and apparently dominant transmission 1-gen-2005 Criscuolo, C; Volpe, G; De Rosa, A; Filla, A; Valente, ENZA MARIA; De Michele, G.
Clinical genetics of primary blepharospasm 1-gen-2004 Aniello, Ms; Martino, D; Masi, G; Valente, ENZA MARIA; Berardelli, A; Defazio, G.
Functional alteration of CIC-1 channel mutants associated with transient weakness in myotonia congenita 1-gen-2007 Desaphy, Jean Fracois; Rolland, Jean Francois; Valente, ENZA MARIA; Lomonaco, Mauro; Conte Carrierino, Diana
A molecular classification of Joubert syndrome 1-gen-2005 Valente, ENZA MARIA; Marsh, Se; Louis, Cm; Silhavey, J; Castori, M; Dixon Salazar, T; Bertini, E; Al Gazali, L; Messer, J; Barbot, C; Woods, Cg; Boltshauser, E; Al Tawari, Aa; Salpietro, Cd; Kayserili, H; Sztriha, L; Gribaa, M; Koenig, M; Dallapiccola, B; Gleeson, Jg; La Jolla, Ca
Evaluation of the genetic contribution of Omi/HtrA2 to Parkinson's disease in an international collaborative study 1-gen-2009 Kruger, R.; Sharma, M.; Riess, O.; Van Broeckhoven, C.; Maraganore, D. M.; Aasly, J.; Annesi, G.; Bentivoglio, A. R.; Brice, A.; Elbaz, A.; Farrer, M.; Ferrarese, C.; Ferraris, A.; Hadjigeorgiou, G.; Hattori, N.; Klein, C.; Lin, J. J.; Mellick, G. D.; Opala, G.; Prigione, A.; Tan, E. K.; Toda, T.; Valente, ENZA MARIA; Wirdefeldt, K.; Wszolek, Z.; Gasser, T.
Corticostriatal synaptic plasticity in PINK1 heterozygous mice: Effects of mitochondrial complex I inhibition 1-gen-2012 Madeo, G.; Alamseged, F.; Maltese, M.; Schirinzi, T.; Martella, G.; Valente, ENZA MARIA; Puglisi, F.; Shen, J.; Pisani, A.
European SARA age validation trial in children -Preliminary results- 1-gen-2015 Lawerman, T. F.; Brandsma, R.; Barisic, N.; Baxter, P.; Bertini, E.; Brankovic, V.; Burgerhof, J. G. M.; Calabro, G. E.; Catsman Berrevoets, C. E.; Craiu, D.; de Coo, I. F. M.; Dan, B.; Gburek Augustat, J.; Kamoun, F. F.; Kennedy, C.; Lunsing, R. J.; Mancini, F.; Mirabelli Badenier, M.; Steinlin, M.; Synofzik, M.; Triki, C. C.; Valente, ENZA MARIA; Vasco, G.; Sival, D. A.
Mental rotation of body parts in DYT1 carriers 1-gen-2007 Fiorio, M.; Gambarin, M.; Stanzani, C.; Valente, ENZA MARIA; Defazio, G.; Moretto, G.; Loi, M.; Soliveri, P.; Nardocci, N.; Albanese, A.; Fiaschi, A.; Tinazzi, M.
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Tipologia
  • 4 Contributo in Atti di Convegno ...3661
Autore
  • BRASCHI, ANTONIO212
  • GALZIO, RENATO203
  • LUZZI, SABINO180
  • ODDONE, MASSIMO161
  • OTTOLENGHI, ANDREA DAVIDE126
  • PAGANI, LAURA116
  • IOTTI, GIORGIO ANTONIO106
  • MILANESE, CHIARA105
  • LICCHELLI, MAURIZIO104
  • MIGLIAVACCA, ROBERTA104
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa5
  • 2020 - 2026339
  • 2010 - 20191626
  • 2000 - 20091046
  • 1990 - 1999458
  • 1980 - 1989179
  • 1975 - 19798
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