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4.2 Abstract in Atti di convegno: [3669] Home page tipologia

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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 1.161 a 1.180 di 3.669
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Homozygous 1311G > A PINK1 mutation in a patient with Parkinson disease, psychiatric disorder, and apparently dominant transmission 1-gen-2005 Criscuolo, C; Volpe, G; De Rosa, A; Filla, A; Valente, ENZA MARIA; De Michele, G.
Clinical genetics of primary blepharospasm 1-gen-2004 Aniello, Ms; Martino, D; Masi, G; Valente, ENZA MARIA; Berardelli, A; Defazio, G.
Functional alteration of CIC-1 channel mutants associated with transient weakness in myotonia congenita 1-gen-2007 Desaphy, Jean Fracois; Rolland, Jean Francois; Valente, ENZA MARIA; Lomonaco, Mauro; Conte Carrierino, Diana
A molecular classification of Joubert syndrome 1-gen-2005 Valente, ENZA MARIA; Marsh, Se; Louis, Cm; Silhavey, J; Castori, M; Dixon Salazar, T; Bertini, E; Al Gazali, L; Messer, J; Barbot, C; Woods, Cg; Boltshauser, E; Al Tawari, Aa; Salpietro, Cd; Kayserili, H; Sztriha, L; Gribaa, M; Koenig, M; Dallapiccola, B; Gleeson, Jg; La Jolla, Ca
Evaluation of the genetic contribution of Omi/HtrA2 to Parkinson's disease in an international collaborative study 1-gen-2009 Kruger, R.; Sharma, M.; Riess, O.; Van Broeckhoven, C.; Maraganore, D. M.; Aasly, J.; Annesi, G.; Bentivoglio, A. R.; Brice, A.; Elbaz, A.; Farrer, M.; Ferrarese, C.; Ferraris, A.; Hadjigeorgiou, G.; Hattori, N.; Klein, C.; Lin, J. J.; Mellick, G. D.; Opala, G.; Prigione, A.; Tan, E. K.; Toda, T.; Valente, ENZA MARIA; Wirdefeldt, K.; Wszolek, Z.; Gasser, T.
Corticostriatal synaptic plasticity in PINK1 heterozygous mice: Effects of mitochondrial complex I inhibition 1-gen-2012 Madeo, G.; Alamseged, F.; Maltese, M.; Schirinzi, T.; Martella, G.; Valente, ENZA MARIA; Puglisi, F.; Shen, J.; Pisani, A.
European SARA age validation trial in children -Preliminary results- 1-gen-2015 Lawerman, T. F.; Brandsma, R.; Barisic, N.; Baxter, P.; Bertini, E.; Brankovic, V.; Burgerhof, J. G. M.; Calabro, G. E.; Catsman Berrevoets, C. E.; Craiu, D.; de Coo, I. F. M.; Dan, B.; Gburek Augustat, J.; Kamoun, F. F.; Kennedy, C.; Lunsing, R. J.; Mancini, F.; Mirabelli Badenier, M.; Steinlin, M.; Synofzik, M.; Triki, C. C.; Valente, ENZA MARIA; Vasco, G.; Sival, D. A.
Mental rotation of body parts in DYT1 carriers 1-gen-2007 Fiorio, M.; Gambarin, M.; Stanzani, C.; Valente, ENZA MARIA; Defazio, G.; Moretto, G.; Loi, M.; Soliveri, P.; Nardocci, N.; Albanese, A.; Fiaschi, A.; Tinazzi, M.
Update on dystonia 1-gen-2004 Valente, ENZA MARIA
PRRT2 gene mutations in a large family with paroxysmal kinesigenic dyskinesia and co-segregation with migraine with aura 1-gen-2012 Sheerin, U. M.; Stamelou, M.; Charlesworth, G.; Shiner, T.; Spacey, S.; Valente, ENZA MARIA; Wood, N. W.; Bhatia, K.
Refined SPG11 locus in autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum 1-gen-2002 Montagna, G; Valente, ENZA MARIA; Bertini, E; Brancati, F; Santorelli, Fm; Dallapiccola, B; Casali, C.
Analysis of the epsilon-sarcoglycan gene in familial and sporadic myoclonus dystonia: Evidence for genetic heterogeneity 1-gen-2002 Valente, ENZA MARIA; Misbahuddin, A; Brancati, F; Placzek, Mr; Dallapiccola, B; Warner, Tt
Clinical and genetic studies in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum 1-gen-2002 Casali, C; Valente, ENZA MARIA; Bertini, E; Montagna, G; Criscuolo, C; De Michele, G; Damiano, M; Pierallini, A; Brancati, F; Sarano, V; Rossi, A; Tessa, A; Cricchi, F; Muglia, M; Carella, M; Amabile, Ga; Nappi, G; Filla, A; Dallapiccola, B; Santorelli, Fm
DYT2 screening in early-onset isolated dystonia in Italy 1-gen-2016 Reale, C.; Invernizzi, F.; Carecchio, M.; Petrucci, S.; Zorzi, G.; Zibordi, F.; Ginevrino, Monia; Valente, ENZA MARIA; Nardocci, N.; Garavaglia, B.
Prrt2 gene mutations: From paroxysmal dyskinesia to episodic ataxia and hemiplegic migraine 1-gen-2012 Gardiner, A.; Bhatia, K. P.; Stameou, M.; Dale, R. C.; Kurian, M.; Schneider, S.; Wali, G. M.; Counihan, T.; Spacey, S.; Valente, ENZA MARIA; Silveira Moriyama, L.; Taive, H. A.; Raskin, S.; Sander, J. W.; Lees, A.; Warner, T.; Kullman, D.; Wood, N. W.; Hanna, M.; Houlden, H.
The syndrome of deafness-dystonia - a case series of 11 patients 1-gen-2009 Kojovic, M.; Edwards, M.; Schneider, S.; Bitner, M.; Valente, ENZA MARIA; Bhatia, K.
European pediatric normative values for the scale for assessment and rating of ataxia (SARA) 1-gen-2016 Lawerman, T. F.; Brandsma, R.; Lunsing, R. J.; Burgerhof, J. G. M.; Sival, D. A.; Barisic, N.; Baxter, P.; Bertini, E.; Blumkin, L.; Brankovic, V.; Calabro, G. E.; Catsman Berrevoets, C. E.; Craiu, D.; Dan, B.; Dica, A.; Franciskovic, T.; Gburek Augustat, J.; Grunt, S.; Hartley, H.; Kammoun, F.; Kennedy, C.; Kuiper, M. J.; Lehman, I.; Lustenberger, A.; Mancini, F.; Mirabelli Badenier, M.; Mulder den Hartog, E.; Steinlin, M.; Synofzik, M.; Triki, C. C.; Valente, ENZA MARIA; Vasco, G.; Zekavica, A.
Influence of the DYT1 gene polymorphism rs1182 on the risk of spread in patients with primary blepharospasm 1-gen-2008 Martino, D.; Defazio, G.; Abbruzzese, G.; Berardelli, A.; Brancati, F.; Girlanda, P.; Peckham, E.; Singleton, A. B.; Valente, ENZA MARIA; Hallett, M.
Nucleoside phosphorylases and deoxyribonucleoside kinases: the green side of nucleic acid chemistry 1-gen-2016 Albertini, Alessandra; Bavaro, Teodora; Calleri, Enrica; Cattaneo, Giulia; Massolini, Gabriella; Rabuffetti, Marco; Serra, Immacolata; Speranza, Giovanna; Terreni, Marco; Ubiali, Daniela
A green synthesis of vidarabine 5’-monophosphate via a one-pot multienzymatic reaction catalyzed by immobilized biocatalysts 1-gen-2015 Ubiali, Daniela; Robescu, Marina S.; Taboada, Alba Fresco; Cattaneo, Giulia; Bavaro, Teodora; Piškur, Jure; Christiansen, Louise Slot; Alcantara, Andres R.; Terreni, Marco; Serra, Immacolata
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  • 4 Contributo in Atti di Convegno ...3669
Autore
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  • GALZIO, RENATO203
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  • ODDONE, MASSIMO161
  • OTTOLENGHI, ANDREA DAVIDE126
  • PAGANI, LAURA116
  • IOTTI, GIORGIO ANTONIO106
  • MILANESE, CHIARA105
  • LICCHELLI, MAURIZIO104
  • MIGLIAVACCA, ROBERTA104
Data di pubblicazione
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  • 2010 - 20191626
  • 2000 - 20091046
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  • 1980 - 1989179
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