Idoneità alla mansione in biotecnologa affetta da sindrome di Crigler-Najjar tipo 1, esposta ad alcool isopropilico

La sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 è una rara malattia genetica autosomica recessiva, caratterizzata dal deficit completo di enzima epatico UGT1A1, con impossibilità di coniugazione della bilirubina con acido glicuronico e conseguente iperbilirubinemia indiretta severa (>20 mg/dL). L’alcool isopropilico, utilizzato nei laboratori come disinfettante per superfici, è liquido a temperatura ambiente, moderatamente volatile, irritante per vie aeree superiori e congiuntive, neurotossico (3). Viene metabolizzato dall’enzima epatico alcool deidrogenasi ad acetone, escreto poi con le urine. Descriviamo il caso di un donna di 33 anni, biotecnologa presso centro medico universitario, addetta alla realizzazione di lembi di epitelio corneale e cutaneo per autotrapianti, utilizzatrice di alcool isopropilico 70%, nebulizzato sulla vetreria in ambiente sterile. Affetta da sindrome di Crigler-Najjar tipo 1, tiroidite di Hashimoto, oculorinite allergica stagionale (comuni inalanti). HCV positiva. Recente insorgenza di sintomi oculorinitici, cefalea gravativa e parestesie/ipoestesie a calza e a guanto, in concomitanza con l’attività lavorativa. Inviata per valutazione di II livello (idoneità alla mansione). Assenza di iperreattività bronchiale aspecifica (test diretto con metacolina e indiretto con mannitolo); le sensibilizzazioni stagionali (Graminacee, Artemisia, Nocciolo, Cipresso) non correlavano con la sintomatologia riferita durante i periodi dell'anno; lo studio della cellularità nell'espettorato indotto da stimolo iperosmolare evidenziava incremento dei neutrofili e assenza di eosinofilia bronchiale. Valori di acetone urinario ampiamente inferiori ai limiti biologici adottati dall’ACGIH, con riscontro di alcool isopropilico tal quale nelle urine. Il quadro clinico e gli accertamenti eseguiti orientano verso una diagnosi di oculorinite irritativa lavoro-correlata, con sintomi d’iniziale neurotossicità. Anche in considerazione delle comorbilità della paziente, i dati del monitoraggio biologico suggeriscono un ridotto metabolismo dell'alcool isopropilico a livello epatico. Il caso rappresenta un tipico esempio di “idoneità difficile”, in cui la definizione della compatibilità tra profilo clinico-funzionale e rischi caratteristici della mansione richiede risorse plurispecialistiche, che si discostano da quelle di routine. La paziente è stata ritenuta idonea alla mansione di biotecnologa, con la prescrizione di limitare il più possibile l'esposizione ad alcol isopropilico e di utilizzare idonei dispositivi di protezione respiratoria. Abbiamo inoltre consigliato l’esecuzione di monitoraggio ambientale. Di fatto, la lavoratrice è stata allontanata dalle mansioni comportanti esposizione al tossico.