A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT)

GIORGIO, ELISA;
2017-01-01

2017
Esperti anonimi
Inglese
88
10
894
896
3
CLCN2; ClC-2; LKPAT; intramyelinic edema; leukoencephalopathy
http://jnnp.bmj.com/content/early/2017/05/04/jnnp-2016-315525.long
14
info:eu-repo/semantics/article
262
Giorgio, Elisa; Vaula, Giovanna; Benna, Paolo; LO BUONO, Nicola; Eandi, Chiara Maria; Dino, Daniele; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO,...espandi
1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
none
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