Sindrome di Brugada e idoneità alla mansione: case report

Introduzione. La sindrome di Brugada è una malattia aritmogena ereditaria a trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta. Essa può complicarsi con aritmie ventricolari maligne causa di morte improvvisa. La diagnosi si basa sul riscontro di tipiche alterazioni del tratto ST (coved morphology morfologia “a tenda”) nelle derivazioni V1 e V2 all’elettrocardiogramma (ECG) basale. In assenza di questo reperto, il sospetto diagnostico può essere confermato tramite l’esecuzione di ECG con derivazioni modificate, Holter ECG 24h e test di provocazione farmacologica. La sindrome di Brugada pone generalmente al medico competente notevoli difficoltà nella formulazione del giudizio d’idoneità alla mansione. Obiettivi. Definire, mediante la presentazione di un caso illustrativo, un approccio interdisciplinare per la valutazione clinica e funzionale dei lavoratori affetti dalla sindrome, finalizzato alla prosecuzione dell’attività occupazionale, mediante formulazione di opportune prescrizioni e limitazioni. Metodi. Il protocollo diagnostico comprende visita specialistica di medicina del lavoro (con accurata anamnesi lavorativa e definizione del dispendio energetico della mansione), consulenza cardiologica, analisi di routine su sangue e urine, ECG basale a dodici derivazioni, Holter ECG 24h con derivazioni precordiali modificate [V1-V2 al secondo spazio intercostale (II ICS), V3-V4 al terzo spazio intercostale (III ICS), V5-V6 al quarto spazio intercostale (IV ICS), in posizione parasternale destra e sinistra], ecocardiogramma, test di provocazione con ajmalina (1 mg/kg e.v. in 10 min, durante registrazione ECG continua con derivazione precordiali modificate), analisi genetica. Risultati. Il soggetto è un impiegato tecnico di 45 anni che lavora in un’azienda che si occupa di elettronica. Nessuna familiarità per morte cardiaca improvvisa o eventi aritmici maggiori. Durante una visita di sorveglianza sanitaria è stata riscontrata all’ECG una morfologia del tratto ST compatibile con sindrome di Brugada e, per questo motivo, il paziente è stato indirizzato presso il nostro Istituto per accertamenti di secondo livello. Nonostante il test genetico per ricercare mutazioni a carico del gene SCN5A (associate alla sindrome di Brugada nel 30% dei casi) fosse negativo, lo studio ECG e il test di provocazione farmacologica confermavano il sospetto diagnostico iniziale. Dopo esecuzione di studio elettrofisiologico, risultato positivo per la possibile insorgenza di eventi aritmici maggiori, al paziente veniva impiantato un defibrillatore cardiaco in prevenzione primaria. Dopo tale intervento, il lavoratore è stato giudicato idoneo alla mansione con limitazioni per l’esposizione a campi elettromagnetici e per i lavori in altezza. Da allora permane in buona salute e si sottopone a follow-up cardiologico semestrale. Conclusioni. La collaborazione tra medico del lavoro e cardiologo permette di definire le capacità funzionali e il rischio aritmogeno dei lavoratori affetti da sindrome di Brugada (per la quale non esistono linee guide specifiche per la sorveglianza sanitaria), ai fini della formulazione del giudizio d’idoneità alla mansione.