IRIS

GINEVRINO, MONIA

GINEVRINO, MONIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 30 (tempo di esecuzione: 0.028 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage 1-gen-2020 Ginevrino, M.; Battini, R.; Nuovo, S.; Simonati, A.; Micalizzi, A.; Contaldo, I.; Serpieri, V.; Valente, E.
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy 1-gen-2020 Nuovo, Sara; Bacigalupo, Ilaria; Ginevrino, Monia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Casella, Antonella; Micalizzi, Alessia; Nardella, Marta; Romaniello, Romina; Serpieri, Valentina; Zanni, Ginevra; Valente, Enza Maria; Vanacore, Nicola
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2 1-gen-2019 De Mori, R.; Severino, M.; Mancardi, M. M.; Anello, D.; Tardivo, S.; Biagini, T.; Capra, V.; Casella, A.; Cereda, C.; Copeland, B. R.; Gagliardi, S.; Gamucci, A.; Ginevrino, M.; Illi, B.; Lorefice, E.; Musaev, D.; Stanley, V.; Micalizzi, A.; Gleeson, J. G.; Mazza, T.; Rossi, A.; Valente, E.
APP-Related Corticobasal Syndrome: Expanding the List of Corticobasal Degeneration Look Alikes 1-gen-2020 Abate, F.; Dati, G.; Ginevrino, M.; Valente, E. M.; Barone, P.; Picillo, M.
Between SCA5 and SCAR14: delineation of the SPTBN2 p.R480W-associated phenotype 1-gen-2018 Nuovo, Sara; Micalizzi, Alessia; D’Arrigo, Stefano; Ginevrino, Monia; Biagini, Tommaso; Mazza, Tommaso; Valente, Enza Maria
Brain Connectivity Changes in Autosomal Recessive Parkinson Disease: A Model for the Sporadic Form 1-gen-2016 Makovac, Elena; Cercignani, Mara; Serra, Laura; Torso, Mario; Spano, Barbara; Petrucci, Simona; Ricciardi, Lucia; Ginevrino, Monia; Caltagirone, Carlo; Bentivoglio, Anna Rita; Valente, ENZA MARIA; Bozzali, Marco
Clinical and Molecular Characterization of a Novel Progranulin Deletion Associated with Different Phenotypes 1-gen-2020 Picillo, Marina; Vitale, Emilia; Rendina, Antonella; Donizetti, Aldo; Aliperti, Vincenza; Tepedino, Maria Francesca; Dati, Giovanna; Ginevrino, Monia; Valente, Enza Maria; Barone, Paolo
Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti-Boltshauser syndrome) 1-gen-2016 Micalizzi, Alessia; Poretti, Andrea; Romani, Marta; Ginevrino, Monia; Mazza, Tommaso; Aiello, Chiara; Zanni, Ginevra; Baumgartner, Bastian; Borgatti, Renato; Brockmann, Knut; Camacho, Ana; Cantalupo, Gaetano; Haeusler, Martin; Hikel, Christiane; Klein, Andrea; Mandrile, Giorgia; Mercuri, Eugenio; Rating, Dietz; Romaniello, Romina; Santorelli, Filippo Maria; Schimmel, Mareike; Spaccini, Luigina; Teber, Serap; von Moers, Arpad; Wente, Sarah; Ziegler, Andreas; Zonta, Andrea; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; Valente, ENZA MARIA
DYT2 screening in early-onset isolated dystonia 1-gen-2017 Carecchio, Miryam; Reale, Chiara; Invernizzi, Federica; Monti, Valentina; Petrucci, Simona; Ginevrino, Monia; Morgante, Francesca; Zorzi, Giovanna; Zibordi, Federica; Bentivoglio, Anna Rita; Valente, ENZA MARIA; Nardocci, Nardo; Garavaglia, Barbara
DYT2 screening in early-onset isolated dystonia in Italy 1-gen-2016 Reale, C.; Invernizzi, F.; Carecchio, M.; Petrucci, S.; Zorzi, G.; Zibordi, F.; Ginevrino, Monia; Valente, ENZA MARIA; Nardocci, N.; Garavaglia, B.
GBA-Related Parkinson's Disease: Dissection of Genotype–Phenotype Correlates in a Large Italian Cohort 1-gen-2020 Petrucci, S.; Ginevrino, M.; Trezzi, I.; Monfrini, E.; Ricciardi, L.; Albanese, A.; Avenali, M.; Barone, P.; Bentivoglio, A. R.; Bonifati, V.; Bove, F.; Bonanni, L.; Brusa, L.; Cereda, C.; Cossu, G.; Criscuolo, C.; Dati, G.; De Rosa, A.; Eleopra, R.; Fabbrini, G.; Fadda, L.; Garbellini, M.; Minafra, B.; Onofrj, M.; Pacchetti, C.; Palmieri, I.; Pellecchia, M. T.; Petracca, M.; Picillo, M.; Pisani, A.; Vallelunga, A.; Zangaglia, R.; Di Fonzo, A.; Morgante, F.; Valente, E. M.; Altavista, M. C.; Amboni, M.; Ardolino, G.; Berardelli, A.; Cogiamanian, F.; Colosimo, C.; Costanti, D.; De Michele, G.; Bonaventura, C. D.; Di Lazzaro, G.; Di Lazzaro, V.; Emanuele Elia, A.; Erro, R.; Ferrazzano, G.; Guerra, A.; Ialongo, T.; Malaguti, M. C.; Melis, M.; Moro, E.; Oppo, V.; Ottaviani, D.; Peluso, S.; Quadri, M. L.; Romito, L. M.; Sarchioto, M.; Schirinzi, T.; Sorbera, C.; Stefani, A.; Thomas, A.; Valente, M. L.; Volpe, G.
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi002-A from a patient affected by the Jervell and Lange-Nielsen syndrome and carrier of two compound heterozygous mutations on the KCNQ1 gene 1-gen-2018 Mura, Manuela; Lee, Yee-Ki; Ginevrino, Monia; Zappatore, Rita; Pisano, Federica; Boni, Marina; Dagradi, Federica; Crotti, Lia; Valente, Enza Maria; Schwartz, Peter J; Tse, Hung-Fat; Gnecchi, Massimiliano
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi003-A from a patient affected by an autosomal recessive form of Long QT Syndrome type 1 1-gen-2018 Mura, Manuela; Ginevrino, Monia; Zappatore, Rita; Pisano, Federica; Boni, Marina; Castelletti, Silvia; Crotti, Lia; Valente, Enza Maria; Schwartz, Peter J; Gnecchi, Massimiliano
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi004-A from a carrier of the KCNQ1-R594Q mutation 1-gen-2019 Mura, M.; Lee, Y. -K.; Pisano, F.; Ginevrino, M.; Boni, M.; Calabro, F.; Crotti, L.; Valente, E. M.; Schwartz, P. J.; Tse, H. -F.; Gnecchi, M.
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi005-A from a patient carrying the KCNQ1-R190W mutation 1-gen-2019 Mura, M.; Lee, Y. -K.; Pisano, F.; Ginevrino, M.; Boni, M.; Calabro, F.; Crotti, L.; Valente, E. M.; Schwartz, P. J.; Tse, H. -F.; Gnecchi, M.
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi006-A from a patient affected by an autosomal recessive form of long QT syndrome type 1 1-gen-2019 Mura, Manuela; Bastaroli, Francesca; Corli, Marzia; Ginevrino, Monia; Calabrò, Federica; Boni, Marina; Crotti, Lia; Valente, Enza Maria; Schwartz, Peter J; Gnecchi, Massimiliano
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi007-A from a Long QT Syndrome type 1 patient carrier of two common variants in the NOS1AP gene 1-gen-2019 Mura, M.; Pisano, F.; Stefanello, M.; Ginevrino, M.; Boni, M.; Calabro, F.; Crotti, L.; Valente, E. M.; Schwartz, P. J.; Brink, P. A.; Gnecchi, M.
Generation of two human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from a long QT syndrome South African founder population 1-gen-2019 Mura, M.; Pisano, F.; Stefanello, M.; Ginevrino, M.; Boni, M.; Calabro, F.; Crotti, L.; Valente, E. M.; Schwartz, P. J.; Brink, P. A.; Gnecchi, M.
Genetic characterization and genotype-phenotype correlation of cerebellar and brainstem congenital defects 10-gen-2020 Ginevrino, Monia
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders 1-gen-2020 Nicita, F.; Ginevrino, M.; Travaglini, L.; D'Arrigo, S.; Zorzi, G.; Borgatti, R.; Terrone, G.; Catteruccia, M.; Vasco, G.; Brankovic, V.; Siliquini, S.; Romano, S.; Veredice, C.; Pedemonte, M.; Armando, M.; Lettori, D.; Stregapede, F.; Bosco, L.; Sferra, A.; Tessarollo, V.; Romaniello, R.; Ristori, G.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Zanni, G.