Expanding the mutational spectrum of ReNU syndrome: insights into 5’ Stem-loop variants

Bruselles, Alessandro;Mancini, Cecilia;Chiriatti, Luigi;Carvetta, Mattia;Baroni, Maria Chiara;Cappelletti, Camilla;Caraffi, Stefano Giuseppe;Celario, Massimiliano;Ciolfi, Andrea;Cordeddu, Viviana;De Falco, Alessandro;Ferilli, Marco;Garavelli, Livia;Leoni, Chiara;Meossi, Camilla;Niceta, Marcello;Onesimo, Roberta;Peluso, Francesca;Politano, Davide;Priolo, Manuela;Radio, Francesca Clementina;Santorelli, Filippo;Signorini, Sabrina;Sirchia, Fabio;Valente, Enza Maria;Zampino, Giuseppe;Tartaglia, Marco

2025-01-01