IRIS

Loss-of-function mutation of the AF9/MLLT3 gene in a girl with neuromotor development delay, cerebellar ataxia, and epilepsy

ZUFFARDI, ORSETTA;PRAMPARO, TIZIANO;MESSA, JOLE;
2005-01-01
2005
Molecular Biology & Genetics considers all aspects of basic and applied genetics, including molecular genetics, prokaryotic and eukaryotic gene expression, mechanisms of mutagenesis, structure, function and regulation of genetic material. Also included are resources concerned with clinical genetics, patterns of inheritance, genetic cause, and screening and treatment of disease. Resources dealing specifically with developmentally regulated gene expression, or with signal transduction pathways that modulate gene expression at the cellular level are excluded and are covered in the Cell and Developmental Biology category.
HUMAN GENETICS
sì
Sì, ma tipo non specificato
Inglese
Internazionale
STAMPA
118
1
76
81
Tematica Ex SIR: Cause molecolari che determinano il formarsi di riarrangiamenti cromosomici (Classif. Ex SIR:Articoli su riviste ISI )
TRASLOCAZIONE; RITARDO MENTALE; ARRAY
12
info:eu-repo/semantics/article
262
Zuffardi, Orsetta; Pramparo, Tiziano; Messa, Jole; Pramparo, T; Grosso, S; Messa, J; Zatterale, A; Bonaglia, Mc; Chessa, L; Balestri, P; Rocchi, M; Gi...espandi
1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
none
1.1 Articolo in rivista
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